Marfan sindromi

Marfan sindromi - bu biriktiruvchi to'qimalarning buzilishi. Bu tananing tuzilishini kuchaytiradigan to'qima.

Birlashtiruvchi to'qimalarning buzilishi suyak tizimiga, yurak-qon tomir tizimiga, ko'zlarga va teriga ta'sir qiladi.

Marfan sindromi fibrilin-1 deb nomlangan gen nuqsonlaridan kelib chiqadi. Fibrilin-1 tanadagi biriktiruvchi to'qima uchun asos bo'lib muhim rol o'ynaydi.

Shuningdek, gen nuqsoni tananing uzun suyaklarini juda ko'p o'sishiga olib keladi. Ushbu sindromga chalingan odamlarning bo'yi baland, qo'llari va oyoqlari uzun. Qanday qilib bu haddan tashqari o'sish sodir bo'lishi yaxshi tushunilmagan.

Tananing ta'sirlangan boshqa joylariga quyidagilar kiradi:

• O'pka to'qimasi (pnevmotoraks bo'lishi mumkin, u erda havo o'pkadan ko'krak bo'shlig'iga chiqishi va o'pkaning qulashi)
• Qonni yurakdan tanaga olib boruvchi asosiy qon tomir bo'lgan aorta cho'zilishi yoki zaiflashishi mumkin (aorta kengayishi yoki aorta anevrizmasi deb ataladi)
• Yurak klapanlari
• Katarakt va boshqa muammolarni keltirib chiqaradigan ko'zlar (masalan, linzalarning chiqishi)
• Teri
• Omurilikni qoplaydigan to'qima
• Qo'shimchalar

Ko'pgina hollarda Marfan sindromi oilalar orqali o'tadi (meros qilib olingan). Biroq, odamlarning 30% gacha "tarixiy bo'lmagan" deb nomlanadigan oilaviy tarix yo'q. Ayrim hollarda sindromga genning yangi o'zgarishi sabab bo'ladi, deb ishoniladi.

Marfan sindromi bilan og'rigan odamlar ko'pincha uzun bo'yli, ingichka qo'llari va oyoqlari va o'rgimchakka o'xshash barmoqlari (araxnodaktiliya deb nomlanadi). Qo'llar cho'zilganda qo'llarning uzunligi balandlikdan kattaroqdir.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Cho'kib ketadigan yoki tashqariga chiqadigan ko'krak huni (pektus excavatum) yoki kaptar ko'krak (pectus carinatum) deb nomlanadi.
• Yassi oyoqlar
• Yuqori kemerli tanglay va olomon tishlar
• Gipotoniya
• Qo'shimchalar juda moslashuvchan (ammo tirsaklar kamroq moslashuvchan bo'lishi mumkin)
• Nogironlikni o'rganish
• Ko'z linzalarining normal holatidan harakati (dislokatsiya)
• Yaqinda ko'rish
• Kichik pastki jag '(mikrognatiya)
• Bir tomonga burilgan umurtqa pog'onasi (skolyoz)
• Yupqa, tor yuz

Marfan sindromi bilan og'rigan ko'plab odamlar surunkali mushak va og'riyotgan og'riqlar bilan og'riydilar.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Qo'shimchalar odatdagidan ko'proq harakatlanishi mumkin. Shuningdek, quyidagi belgilar bo'lishi mumkin:

• Anevrizma
• Yiqilgan o'pka
• Yurak qopqog'i bilan bog'liq muammolar

Ko'zni tekshirish quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Ob'ektiv yoki shox pardaning nuqsonlari
• Retinal dekolman
• Ko'rish muammolari

Quyidagi testlarni o'tkazish mumkin:

• Ekokardiyogram
• Fibrilin-1 mutatsion sinovi (ba'zi odamlarda)

Aortaning pastki qismiga va ehtimol yurak klapanlariga qarash uchun har yili ekokardiyogram yoki boshqa testni o'tkazish kerak.

Mumkin bo'lgan taqdirda ko'rish muammolarini davolash kerak.

Skoliozni kuzatib boring, ayniqsa o'spirinlik davrida.

Yurakning tezligini pasaytiradigan va qon bosimini pasaytiradigan dori-darmon aortadagi stressni oldini olishga yordam beradi. Aortani shikastlamaslik uchun ushbu kasallikka chalingan odamlar o'z faoliyatini o'zgartirishi kerak. Ba'zi odamlar aorta ildizi va qopqog'ini almashtirish uchun operatsiyaga muhtoj bo'lishi mumkin.

Marfan sindromi bilan kasallangan homilador ayollarni diqqat bilan kuzatib borish kerak, chunki yurak va aortada stress kuchaygan.

Milliy Marfan Foundation - www.marfan.org

Yurak bilan bog'liq asoratlar ushbu kasallikka chalingan odamlarning umrini qisqartirishi mumkin. Biroq, ko'p odamlar 60 yoshida va undan keyin yashaydilar. Yaxshi parvarish va operatsiya umrni yanada uzaytirishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Aorta etishmovchiligi
• Aortaning yorilishi
• Bakterial endokardit
• Aorta anevrizmasini ajratish
• Aorta poydevorining kattalashishi
• Yurak etishmovchiligi
• Mitral qopqoq prolapsasi
• Skolyoz
• Ko'rish muammolari

Bunday kasallikka chalingan va farzand ko'rishni rejalashtirgan juftliklar, oila qurishdan oldin genetik maslahatchi bilan suhbatlashishni xohlashlari mumkin.

Marfanga olib keladigan spontan yangi gen mutatsiyalarining oldini olish mumkin emas (ishlarning uchdan biridan kamrog'i). Agar sizda Marfan sindromi bo'lsa, provayderingizga har yili kamida bir marta murojaat qiling.

Aorta anevrizmasi - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan sindromi

Doyl JJ, Doyl AJ, Dietz XS. Marfan sindromi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 722-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning pediatrik diagnostika atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.

Pyerits RE. Birlashtiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 244-bob.