Oilaviy lipoprotein lipaz etishmovchiligi

Oilaviy lipoprotein lipaz etishmovchiligi - bu odamda yog 'molekulalarini parchalash uchun zarur bo'lgan protein mavjud bo'lmagan kam uchraydigan genetik kasalliklar guruhidir. Buzilish qonda ko'p miqdordagi yog 'to'planishiga olib keladi.

Oilaviy lipoprotein lipaz etishmovchiligiga oilalar orqali o'tadigan nuqsonli gen sabab bo'ladi.

Bunday kasallikka chalingan odamlarda lipoprotein lipaz deb ataladigan ferment etishmaydi. Ushbu fermentsiz tanada hazm qilingan ovqatdan yog'ni ajratish mumkin emas. Xilomikronlar deb ataladigan yog 'zarralari qonda to'planadi.

Xavf omillari orasida lipoprotein lipaz etishmovchiligining oilaviy tarixi mavjud.

Odatda bu holat go'daklik yoki bolalik davrida kuzatiladi.

Semptomlar quyidagilardan birini o'z ichiga olishi mumkin:

• Qorin og'rig'i (chaqaloqlarda kolik kabi ko'rinishi mumkin)
• Ishtahani yo'qotish
• Bulantı, qusish
• Mushaklar va suyaklardagi og'riq
• Jigar va taloq kattalashgan
• Chaqaloqlarda yaxshi rivojlanmaslik
• Teridagi yog'li birikmalar (ksantoma)
• Qonda triglitseridlarning yuqori darajasi
• Retinalardagi oqargan retinalar va oq rangli qon tomirlari
• Pankreasning surunkali yallig'lanishi
• Ko'z va terining sarg'ayishi (sariqlik)

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi tibbiy tekshiruv o'tkazadi va alomatlari haqida so'raydi.

Xolesterin va triglitserid miqdorini tekshirish uchun qon tekshiruvlari o'tkaziladi. Ba'zan, qonni suyultiruvchi vosita tomir orqali yuborilgandan so'ng, maxsus qon tekshiruvi o'tkaziladi. Ushbu test qoningizda lipoprotein lipaz faolligini aniqlaydi.

Genetik testlar o'tkazilishi mumkin.

Davolash alomatlari va qon triglitseridlari darajasini juda kam yog'li parhez bilan boshqarishga qaratilgan. Sizning provayderingiz alomatlar qaytib kelishining oldini olish uchun kuniga 20 grammdan ko'p bo'lmagan yog'ni iste'mol qilishni tavsiya qiladi.

Yigirma gramm yog 'quyidagilardan biriga teng:

• Ikki 8 untsiya (240 mililitr) stakan to'liq sut
• 4 choy qoshiq (9,5 gramm) margarin
• 4 untsiya (113 gramm) go'sht

O'rtacha amerikaliklarning dietasi tarkibidagi yog'ning umumiy kaloriya miqdorining 45% gacha. Yog'da eriydigan A, D, E, K vitaminlari va mineral qo'shimchalar juda kam yog'li dietani iste'mol qiladiganlarga tavsiya etiladi. Sizning dietangizga bo'lgan ehtiyojingizni provayderingiz va ro'yxatdan o'tgan dietolog bilan muhokama qilishni xohlashingiz mumkin.

Lipoprotein lipaz etishmovchiligi bilan bog'liq pankreatit ushbu kasallikni davolash usullariga javob beradi.

Ushbu manbalar oilaviy lipoprotein lipaz etishmovchiligi to'g'risida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Juda kam yog'li parhezni kuzatadigan ushbu kasallikka chalingan odamlar katta yoshga etganda yashashlari mumkin.

Pankreatit va qorin og'rig'ining takrorlanadigan epizodlari rivojlanishi mumkin.

Ksantomalar, agar ular ko'p ishqalanmasa, odatda og'riqli emas.

Sizning oilangizda kimdir lipoprotein lipaz etishmovchiligiga ega bo'lsa, tekshiruv uchun provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Ushbu kasallik bilan oilaviy tarixga ega bo'lgan har bir kishiga genetik maslahat tavsiya etiladi.

Ushbu noyob, irsiy kasallikning oldini olishning ma'lum bir usuli yo'q. Xatarlardan xabardor bo'lish erta aniqlashga imkon beradi. Juda kam yog'li dietaga rioya qilish ushbu kasallik alomatlarini yaxshilashi mumkin.

I tip giperlipoproteinemiya; Oilaviy xilomikronemiya; Oilaviy LPL etishmovchiligi

• Koroner arter kasalligi

Genest J, Libbi P. Lipoprotein kasalliklari va yurak-qon tomir kasalliklari. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunvaldning yurak kasalligi: yurak-qon tomir tibbiyoti darsligi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 48-bob.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipit metabolizmining buzilishi. In: Melmed S, Polonskiy KS, Larsen PR, Kronenberg HM, nashr. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 37-bob.