Klinefelter sindromi

Klinefelter sindromi - bu qo'shimcha X xromosomasi bo'lganida erkaklarda paydo bo'ladigan genetik holat.

Ko'pgina odamlar 46 xromosomaga ega. Xromosomalarda sizning barcha genlaringiz va tanangizning qurilish bloklari bo'lgan DNK mavjud. 2 ta jinsiy xromosoma (X va Y) o'g'il yoki qiz bo'lishingizni aniqlaydi. Odatda qizlarda 2 ta X xromosomasi mavjud. O'g'il bolalar odatda 1 X va 1 Y xromosomalariga ega.

Klinefelter sindromi o'g'il bola kamida 1 qo'shimcha X xromosomasi bilan tug'ilganda paydo bo'ladi. Bu XXY deb yozilgan.

Klinefelter sindromi taxminan 500 dan 1000 gacha bo'lgan o'g'il bolalarda uchraydi. 35 yoshdan keyin homilador bo'lgan ayollar, yoshroq ayollarga qaraganda, ushbu sindrom bilan o'g'il tug'ilish ehtimoli ko'proq.

Bepushtlik Klinefelter sindromining eng keng tarqalgan alomatidir.

Semptomlar quyidagilardan birini o'z ichiga olishi mumkin:

• Anormal tana nisbati (uzun oyoqlar, kalta magistral, elka sonning kattaligiga teng)
• Anormal darajada katta ko'krak (jinekomastiya)
• Bepushtlik
• Jinsiy muammolar
• Pubik, qo'ltiq osti va yuz sochlarining me'yoridan kam
• Kichik, qattiq moyaklar
• Baland balandlik
• Jinsiy olatning kichik hajmi
  
  

Klinefelter sindromi, birinchi navbatda, erkak bepushtlik tufayli tibbiyot xodimiga kelganda aniqlanishi mumkin. Quyidagi testlarni o'tkazish mumkin:

• Karyotiplash (xromosomalarni tekshiradi)
• Urug 'miqdori

Gormonlar darajasini tekshirish uchun qon tekshiruvlari o'tkaziladi, jumladan:

• Estradiol, estrogen turi
• Follikulani stimulyatsiya qiluvchi gormon
• Luteinlashtiruvchi gormon
• Testosteron

Testosteron terapiyasi buyurilishi mumkin. Bu yordam berishi mumkin:

• Tana sochlarini o'stiring
• Mushaklarning ko'rinishini yaxshilang
• Konsentratsiyani yaxshilang
• Kayfiyatni va o'z qadringizni yaxshilang
• Quvvat va jinsiy aloqani oshiring
• Kuchni oshiring

Ushbu sindromga chalingan erkaklarning aksariyati ayolni homilador qila olmaydi. Bepushtlik bo'yicha mutaxassis yordam berishi mumkin. Endokrinolog deb nomlangan shifokorga murojaat qilish ham foydali bo'lishi mumkin.

Ushbu manbalar Klinefelter sindromi haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• X va Y xromosomalari o'zgarishlari assotsiatsiyasi - genetic.org
• Milliy tibbiyot kutubxonasi, genetika bo'yicha ma'lumot - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Yupqalashgan yuzasi bo'lgan kattalashgan tishlar Klinefelter sindromida juda keng tarqalgan. Bunga taurodontizm deyiladi. Buni tish rentgenogrammalarida ko'rish mumkin.

Klinefelter sindromi quyidagi xavfni oshiradi:

• Diqqat etishmaydigan giperaktivlik buzilishi (DEHB)
• Otoimmun buzilishlar, masalan, lupus, revmatoid artrit va Sjögren sindromi
• Erkaklarda ko'krak bezi saratoni
• Depressiya
• O'qishga ta'sir qiladigan disleksiya, shu jumladan, o'rganish qobiliyatlari
• Ekstragonadal jinsiy hujayralar o'smasi deb ataladigan noyob o'sma turi
• O'pka kasalligi
• Osteoporoz
• Varikoz tomirlari

Agar o'g'lingiz balog'at yoshida ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlarni rivojlantirmasa, provayderingiz bilan bog'laning. Bunga yuzdagi sochlarning o'sishi va ovozning chuqurlashishi kiradi.

Genetika bo'yicha maslahatchi ushbu holat haqida ma'lumot berishi va sizni mintaqangizdagi qo'llab-quvvatlash guruhlariga yo'naltirishi mumkin.

47 X-X-Y sindromi; XXY sindromi; XXY trisomiya; 47, XXY / 46, XY; Mozaik sindrom; Poly-X Klinefelter sindromi

Allan, CA, McLachlan, RI. Androgen etishmovchiligining buzilishi. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM va boshqalar, eds. Endokrinologiya: kattalar va pediatriya. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 139-bob.

Matsumoto AM, Anawalt BD, moyaklar kasalliklari. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rozen CJ, nashrlar. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 14-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 19-bob.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kasallikning xromosoma va genomik asoslari: autosomalar va jinsiy xromosomalarning buzilishi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotdagi Tompson va Tompson Genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 6-bob.