Tyorner sindromi

Tyorner sindromi - bu ayolda odatdagi X xromosomalari juftligi bo'lmagan noyob genetik holat.

Odam xromosomalarining odatdagi soni 46. Xromosomalarda sizning barcha genlaringiz va tanangizning qurilish bloklari bo'lgan DNK mavjud. Ushbu xromosomalardan ikkitasi, jinsiy xromosomalar, siz o'g'il yoki qiz bo'lishingizni aniqlaydi.

• Odatda urg'ochilar 2 ta bir xil jinsiy xromosomalarga ega bo'lib, ular XX deb yozilgan.
• Erkaklar X va Y xromosomalariga ega (XY deb yozilgan).

Tyorner sindromida hujayralarda X xromosomasi to'liq yoki bir qismi etishmayapti. Vaziyat faqat ayollarda uchraydi. Odatda, Tyorner sindromi bo'lgan ayolda faqat 1 X xromosoma bor. Boshqalarida 2 ta X xromosomalari bo'lishi mumkin, ammo ulardan bittasi to'liq emas. Ba'zida, ayolda 2 ta xromosomali ba'zi hujayralar mavjud, ammo boshqa hujayralarda faqat 1 ta bo'ladi.

Bosh va bo'yinning mumkin bo'lgan topilmalariga quyidagilar kiradi:

• Quloqlar past darajada o'rnatilgan.
• Bo'yin keng yoki vebga o'xshash ko'rinadi.
• Og'iz tomi tor (baland tanglay).
• Boshning orqa qismidagi sochlar chizig'i pastroq.
• Pastki jag 'pastroq bo'lib, xiralashganga o'xshaydi (orqaga chekinadi).
• Qovoqlarni tushirish va quruq ko'zlar.

Boshqa topilmalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Barmoqlar va oyoq barmoqlari kalta.
• Chaqaloqlarda qo'llar va oyoqlar shishib ketadi.
• Tirnoqlar tor va yuqoriga buriladi.
• Ko'krak keng va tekis. Ko'krak uchlari kengroq masofada ko'rinadi.
• Tug'ilganda balandlik ko'pincha o'rtacha ko'rsatkichdan kichikroq bo'ladi.

Tyorner sindromi bo'lgan bola yoshi va jinsi teng bo'lgan bolalarga qaraganda ancha qisqaroq. Bunga kalta bo‘y deyiladi. Ushbu muammo 11 yoshgacha bo'lgan qizlarda sezilmasligi mumkin.

Balog'at yoshi yo'q yoki to'liq bo'lmasligi mumkin. Agar balog'at yoshi paydo bo'lsa, u odatda normal yoshdan boshlanadi. Balog'at yoshidan keyin, agar ayol gormonlari bilan davolanmasa, ushbu topilmalar mavjud bo'lishi mumkin:

• Ichak sochlari ko'pincha mavjud va normaldir.
• Ko'krak bezi rivojlanishi mumkin emas.
• Menstrüel davrlar yo'q yoki juda engil.
• Vaginal quruqlik va jinsiy aloqada og'riq tez-tez uchraydi.
• Bepushtlik.

Ba'zan Tyorner sindromi tashxisi kattalarga qadar belgilanmasligi mumkin. Buni aniqlash mumkin, chunki ayol juda hayz ko'rishi yoki umuman hayz ko'rishi va homilador bo'lish bilan bog'liq muammolar mavjud.

Tyorner sindromi hayotning har qanday bosqichida aniqlanishi mumkin.

Tug'ilishdan oldin tashxis qo'yish mumkin, agar:

• Prenatal test paytida xromosoma tahlili o'tkaziladi.
• Kistik gigroma - bu ko'pincha bosh va bo'yin hududida paydo bo'ladigan o'sish. Ushbu topilma homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvida kuzatilishi mumkin va keyingi tekshiruvlarga olib keladi.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi va atipik rivojlanish belgilarini qidiradi. Turner sindromi bo'lgan chaqaloqlarda ko'pincha qo'llar va oyoqlar shishadi.

Quyidagi testlarni o'tkazish mumkin:

• Qon gormoni darajasi (luteinlashtiruvchi gormon, estrogen va follikulani stimulyatsiya qiluvchi gormon)
• Ekokardiyogram
• Karyotiplash
• Ko'krak qafasi MRI
• Reproduktiv organlar va buyraklarning ultratovush tekshiruvi
• Tos suyagi imtihoni

Vaqti-vaqti bilan o'tkazilishi mumkin bo'lgan boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Qon bosimi skriningi
• Qalqonsimon bezni tekshiradi
• Lipidlar va glyukoza uchun qon tekshiruvi
• Eshitish skriningi
• Ko'zni tekshirish
• Suyak zichligini sinash

O'sish gormoni Tyorner sindromi bo'lgan bolaning bo'yi o'sishiga yordam berishi mumkin.

Estrogen va boshqa gormonlar ko'pincha qiz 12 yoki 13 yoshida boshlanadi.

• Bular ko'krak o'sishi, tuklar sochlari, boshqa jinsiy xususiyatlar va bo'yning o'sishiga yordam beradi.
• Estrogen terapiyasi menopoz yoshiga qadar hayot davomida davom etadi.

Homilador bo'lishni istagan Tyorner sindromi bo'lgan ayollar donor tuxumidan foydalanishni o'ylashlari mumkin.

Tyorner sindromi bo'lgan ayollar quyidagi sog'liq muammolari bo'yicha parvarish yoki nazoratga muhtoj bo'lishi mumkin:

• Keloid shakllanishi
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Yuqori qon bosimi
• Qandli diabet
• Suyaklarning yupqalashishi (osteoporoz)
• Aortaning kengayishi va aorta qopqog'ining torayishi
• Katarakt
• Semirib ketish

Boshqa masalalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Og'irlikni boshqarish
• Mashq qilish
• Voyaga etgan yoshga o'tish
• O'zgarishlar tufayli stress va tushkunlik

Tyorner sindromi bo'lganlar o'zlarining provayderlari tomonidan diqqat bilan kuzatilganda normal hayotga ega bo'lishlari mumkin.

Boshqa sog'liq muammolari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tiroidit
• Buyrak muammolari
• O'rta quloq infektsiyalari
• Skolyoz

Tyorner sindromining oldini olishning ma'lum bir usuli yo'q.

Bonnevie-Ullrich sindromi; Gonadal disgenez; Monosomiya X; XO

• Karyotiplash

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 98-bob.

Sorbara JK, Wherrett DK. Jinsiy rivojlanishning buzilishi. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff va Martinning neonatal-perinatal tibbiyoti. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 89-bob.

Stayn DM. Balog'at yoshining fiziologiyasi va buzilishi. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rozen CJ, nashrlar. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 14-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 26-bob.