Pseudohipoparatireoz

Pseudohipoparatiroidizm (PHP) genetik kasallik bo'lib, organizm paratiroid gormoniga ta'sir o'tkaza olmaydi.

Bilan bog'liq holat gipoparatireozdir, bunda tanada paratiroid gormoni etarli darajada hosil bo'lmaydi.

Paratiroid bezlari paratiroid gormonini (PTH) ishlab chiqaradi. PTH qonda kaltsiy, fosfor va D vitamini miqdorini boshqarishga yordam beradi va suyak salomatligi uchun muhimdir.

Agar sizda PHP bo'lsa, tanangiz kerakli miqdorda PTH hosil qiladi, ammo uning ta'siriga "chidamli". Bu qonda kaltsiy miqdori va qonda fosfat miqdori yuqori bo'lishiga olib keladi.

PHP g'ayritabiiy genlardan kelib chiqadi. PHP ning har xil turlari mavjud. Barcha shakllar kam uchraydi va odatda bolalikda tashxis qo'yiladi.

• 1a turi autosomal dominant usulda meros qilib olinadi. Demak, sizning ahvolingiz borligi uchun faqat bitta ota-ona sizga noto'g'ri genni topshirishi kerak. U shuningdek Olbraytning irsiy osteodistrofiyasi deb ataladi. Vaziyat qisqa bo'yni, dumaloq yuzni, semirishni, rivojlanishni kechikishini va kalta qo'l suyaklarini keltirib chiqaradi. Alomatlar genni onangizdan yoki otangizdan meros qilib olishingizga bog'liq.
• 1b turi faqat buyrakda PTHga qarshilikni o'z ichiga oladi. 1b turi haqida 1a tipiga qaraganda kamroq narsa ma'lum. Qonda kaltsiy kam, ammo Olbraytning irsiy osteodistrofiyasining boshqa o'ziga xos xususiyatlari yo'q.
• Shuningdek, 2-toifa qonda past kaltsiy va yuqori fosfat darajalarini o'z ichiga oladi. Ushbu shaklga ega odamlarda 1a tipidagi odamlarga xos jismoniy xususiyatlar mavjud emas. Bunga sabab bo'lgan genetik anormallik ma'lum emas. Bu buyrakning yuqori PTH darajasiga qanday ta'sir qilishida 1b turidan farq qiladi.

Alomatlar kaltsiyning past darajasi bilan bog'liq va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Katarakt
• Tish muammolari
• Uyqusizlik
• Tutqanoq
• Tetaniya (mushaklarning qisilishi, qo'l va oyoq kramplari va mushaklarning spazmlarini o'z ichiga olgan alomatlar to'plami)

Olbraytning irsiy osteodistrofiyasi bo'lgan odamlarda quyidagi belgilar bo'lishi mumkin:

• Teri ostidagi kaltsiy konlari
• Ta'sir qilingan barmoqlarning bo'g'imlarini almashtiradigan chuqurchalar
• Dumaloq yuz va qisqa bo'yin
• Qisqa qo'l suyaklari, ayniqsa 4-barmoq ostidagi suyak
• Qisqa balandlik

Kaltsiy, fosfor va PTH darajasini tekshirish uchun qon tekshiruvlari o'tkaziladi. Sizga siydik sinovlari kerak bo'lishi mumkin.

Boshqa testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Genetik sinov
• Miyaning bosh MRI yoki KT tekshiruvi

Tibbiy yordam ko'rsatadigan mutaxassis kaltsiy va D vitamini qo'shimchalarini to'g'ri kaltsiy darajasini saqlab qolish uchun tavsiya qiladi. Agar qonda fosfat darajasi yuqori bo'lsa, siz kam fosforli dietaga rioya qilishingiz yoki fosfat biriktiruvchi deb nomlangan dori-darmonlarni qabul qilishingiz kerak bo'lishi mumkin (masalan, kaltsiy karbonat yoki kaltsiy asetat). Davolash odatda umr bo'yi davom etadi.

PHP tarkibida kam miqdordagi kaltsiy, odatda, boshqa hipoparatiroidizmga qaraganda yumshoqroq bo'ladi, ammo alomatlarning zo'ravonligi har xil odamlarda farq qilishi mumkin.

PHP 1a tipidagi odamlarda endokrin tizimning boshqa muammolari (gipotireoz va gipogonadizm kabi) tez-tez uchraydi.

PHP boshqa gormonlar muammolariga ulanishi mumkin, natijada:

• Kam jinsiy aloqa
• Sekin jinsiy rivojlanish
• Kam energiya darajasi
• Vazn yig'moq

Agar sizda yoki bolangizda kaltsiy darajasining pastligi yoki psevdohipoparatiroidizm mavjud bo'lsa, provayderingiz bilan bog'laning.

Olbraytning irsiy osteodistrofiyasi; 1A va 1B turlari psevdohypoparatireoz; PHP

• Ichki sekretsiya bezlari
• Paratiroid bezlari

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatireoz, Olbraytning irsiy osteodistrofiyasi va progressiv suyak heteroplaziyasi: GNAS mutatsiyalarini inaktivatsiya qilish natijasida kelib chiqadigan buzilishlar. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM va boshqalar, eds. Endokrinologiya: kattalar va pediatriya. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 66-bob.

Doyl DA. Pseudohipoparatireoz (Olbraytning irsiy osteodistrofiyasi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 590-bob.

Thakker RV. Paratiroid bezlari, giperkalsemiya va gipokalsemiya. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 232-bob.