Fankoni anemiyasi

Fankoni anemiyasi - bu asosan suyak iligiga ta'sir etadigan (merosxo'r) oilalar orqali o'tadigan noyob kasallik. Buning natijasida barcha turdagi qon hujayralari ishlab chiqarish kamayadi.

Bu aplastik anemiyaning eng keng tarqalgan irsiy shakli.

Fankoni anemiyasi Fanconi sindromidan farq qiladi, bu kam uchraydigan buyrak buzilishi.

Fankoni anemiyasi hujayralarga zarar etkazadigan g'ayritabiiy genga bog'liq bo'lib, ularni zararlangan DNKni tiklashdan saqlaydi.

Fankoni anemiyasini meros qilib olish uchun odam har bir ota-onadan g'ayritabiiy genning bitta nusxasini olishi kerak.

Bu holat ko'pincha 3 yoshdan 14 yoshgacha bo'lgan bolalarda aniqlanadi.

Fankoni anemiyasi bilan og'rigan odamlarda odatdagidan past miqdordagi oq qon tanachalari, qizil qon tanachalari va trombotsitlar (qon pıhtılaşmasına yordam beruvchi hujayralar) mavjud.

Oq qon hujayralarining etarli emasligi infektsiyalarga olib kelishi mumkin. Qizil qon hujayralarining etishmasligi charchoqqa (anemiya) olib kelishi mumkin.

Trombotsitlarning me'yordan past miqdori ortiqcha qon ketishiga olib kelishi mumkin.

Fankoni anemiyasi bilan kasallangan odamlarning ko'pchiligida quyidagi belgilar mavjud:

• Anormal yurak, o'pka va ovqat hazm qilish trakti
• Suyak muammolari (ayniqsa kestirib, umurtqa pog'onasi yoki qovurg'alari) umurtqa pog'onasini (skolioz) keltirib chiqarishi mumkin.
• Teri rangidagi o'zgarishlar, masalan terining qoraygan joylari, kafe au lait dog'lari va vitiligo
• Anormal quloqlar tufayli karlik
• Ko'z yoki ko'z qovoqlari bilan bog'liq muammolar
• To'g'ri shakllanmagan buyraklar
• Qo'llar va qo'llar bilan bog'liq muammolar, masalan, yo'qolgan, ortiqcha yoki noto'g'ri shakllangan bosh barmoqlar, qo'llar va pastki qo'ldagi suyak, bilakdagi kichik yoki etishmayotgan suyaklar kabi muammolar.
• Qisqa balandlik
• Kichkina bosh
• Kichik moyaklar va jinsiy a'zolardagi o'zgarishlar

Boshqa mumkin bo'lgan alomatlar:

• Rivojlanmaslik
• Nogironlikni o'rganish
• Tug'ilgan vaznning pastligi
• Intellektual nogironlik

Fankoni anemiyasi uchun umumiy testlarga quyidagilar kiradi.

• Suyak iligi biopsiyasi
• To'liq qon tekshiruvi (CBC)
• Rivojlanish testlari
• Xromosomalarning zararlanishini tekshirish uchun qon namunasiga qo'shilgan dorilar
• Qo'l rentgenografiyasi va boshqa rasmlarni o'rganish (KT, MRI)
• Eshitish testi
• HLA to'qimasini terish (suyak iligi donorlarini topish uchun)
• Buyraklar ultratovush tekshiruvi

Homilador ayollar tug'ilmagan boladagi holatni aniqlash uchun amniyosentez yoki chorionik villous namunalarini olishlari mumkin.

Qon quyilishi kerak bo'lmagan qon hujayralarining engil va o'rtacha darajadagi o'zgarishi bo'lgan odamlar faqat muntazam tekshiruvdan o'tishlari va qon miqdorini tekshirishlari kerak. Tibbiy yordam ko'rsatuvchi shaxs boshqa saraton kasalliklarini kuzatib boradi. Ular orasida leykemiya yoki bosh, bo'yin yoki siydik tizimining saraton kasalliklari bo'lishi mumkin.

O'sish omillari deb nomlangan dorilar (masalan, eritropoetin, G-CSF va GM-CSF) qon miqdorini qisqa vaqt ichida yaxshilashi mumkin.

Suyak iligi transplantatsiyasi Fankoni anemiyasining qon miqdorini aniqlashda davolanadi. (Suyak iligi uchun eng yaxshi donor - bu to'qima turi Fankoni anemiyasiga chalingan kishiga to'g'ri keladigan birodar yoki opa-singil.)

Suyak iligi transplantatsiyasini muvaffaqiyatli o'tkazgan odamlar qo'shimcha saraton xavfi tufayli hali ham muntazam tekshiruvdan o'tishlari kerak.

Gormon terapiyasi, steroidlarning past dozalari (gidrokortizon yoki prednizon kabi) bilan birgalikda suyak iligi donoriga ega bo'lmaganlarga buyuriladi. Ko'p odamlar gormon terapiyasiga javob berishadi. Ammo dori-darmonlarni to'xtatganda, buzilishi bo'lgan har bir kishi tezda yomonlashadi. Ko'pgina hollarda, ushbu dorilar oxir-oqibat o'z ishini to'xtatadi.

Qo'shimcha muolajalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Infektsiyalarni davolash uchun antibiotiklar (tomir orqali yuborilishi mumkin)
• Qon miqdori pastligi sababli simptomlarni davolash uchun qon quyish
• Odam papilloma virusiga qarshi emlash

Bunday kasallikka chalingan odamlarning aksariyati doimiy ravishda davolanishga ixtisoslashgan shifokorga murojaat qilishadi:

• Qonning buzilishi (gematolog)
• Bezlar bilan bog'liq kasalliklar (endokrinolog)
• Ko'z kasalliklari (oftalmolog)
• Suyak kasalliklari (ortoped)
• Buyrak kasalligi (nefrolog)
• Ayollarning reproduktiv organlari va ko'kraklari bilan bog'liq kasalliklar (ginekolog)

Tirik qolish darajasi har bir kishiga farq qiladi. Qon darajasi past bo'lganlarda nuqtai nazar yomon. Suyak iligi transplantatsiyasi kabi yangi va yaxshilangan muolajalar, ehtimol, yashashni yaxshilagan.

Fankoni anemiyasi bilan og'rigan odamlarda qon kasalliklari va saraton kasalliklarining bir nechta turlari rivojlanadi. Ular orasida leykemiya, miyelodisplastik sindrom va bosh, bo'yin yoki siydik tizimining saraton kasalligi bo'lishi mumkin.

Homilador bo'lgan Fankoni anemiyasi bo'lgan ayollarni mutaxassis diqqat bilan kuzatishi kerak. Bunday ayollar ko'pincha homiladorlik paytida qon quyishga muhtoj.

Fankoni anemiyasi bilan kasallangan erkaklar tug'ilishni pasaytirdilar.

Fankoni anemiyasining asoratlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Suyak iligi etishmovchiligi
• Qon saratoni
• Jigar saratoni (yaxshi va xavfli)

Ushbu kasallik tarixi bilan oilalar o'zlarining xavfini yaxshiroq tushunish uchun genetik maslahat olishlari mumkin.

Emlash ma'lum asoratlarni, shu jumladan pnevmokokk pnevmoniya, gepatit va varikella infektsiyalarini kamaytirishi mumkin.

Fankoni anemiyasi bilan kasallangan odamlar saratonni keltirib chiqaradigan moddalardan (kanserogenlar) saqlanishlari va saratonni tekshirish uchun muntazam tekshiruvlardan o'tishlari kerak.

Fankoni anemiyasi; Anemiya - Fankoni

• Qonning shakllangan elementlari

Dror Y. Irsiy suyak iligi etishmovchiligi sindromi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 29-bob.

Lissauer T, Carroll W. Gematologik kasalliklar. In: Lissauer T, Carroll V, nashr. Pediatriyaning tasvirlangan darsligi. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 23-bob.

Vlachos A, Lipton JM. Suyak iligi etishmovchiligi. In: Lanzkovskiy P, Lipton JM, Fish JD, nashrlar. Lanzkovskiyning pediatrik gematologiya va onkologiya qo'llanmasi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 8-bob.