Uilson kasalligi

Tarkib

• Uilson kasalligining belgilari va alomatlari
• Jigar bilan bog'liq
• Nevrologik
• Kayser-Fleycher uzuklari va kungaboqar kataraktasi
• Boshqa alomatlar
• Buning sababi nimada va Uilson kasalligi kimda xavf ostida?
• Uilson kasalligi qanday aniqlanadi?
• Jismoniy imtihon
• Laboratoriya sinovlari
• Uilson kasalligi qanday davolanadi?
• Birinchi bosqich
• Ikkinchi bosqich
• Uchinchi bosqich
• Uilson kasalligining istiqboli qanday?
• Uilson kasalligining oldini ololmaysizmi?
• Keyingi qadamlar

Uilson kasalligi nima?

Gepatolentikulyar degeneratsiya va progressiv lentikulyar degeneratsiya deb ham ataladigan Uilson kasalligi tanadagi mis zaharlanishini keltirib chiqaradigan noyob genetik kasallikdir. Bu dunyo bo'ylab 30000 kishidan 1 ga ta'sir qiladi.

Sog'lom tanada jigar ortiqcha misni filtrlaydi va siydik orqali chiqaradi. Uilson kasalligi bilan jigar qo'shimcha misni to'g'ri olib tashlay olmaydi. Keyinchalik qo'shimcha mis miya, jigar va ko'z kabi organlarda to'planadi.

Erta tashxis qo'yish Uilson kasalligining rivojlanishini to'xtatish uchun juda muhimdir. Davolash dorilarni qabul qilish yoki jigar transplantatsiyasini o'z ichiga olishi mumkin. Davolashni kechiktirish yoki qabul qilmaslik jigar etishmovchiligiga, miyaning shikastlanishiga yoki boshqa hayot uchun xavfli holatlarga olib kelishi mumkin.

Agar sizning oilangiz Uilson kasalligi bilan kasallangan bo'lsa, shifokoringiz bilan suhbatlashing. Bunday kasallikka chalingan ko'plab odamlar normal, sog'lom hayot kechirishadi.

Uilson kasalligining belgilari va alomatlari

Uilson kasalligining belgilari va alomatlari, qaysi organ ta'sirlanishiga qarab, juda xilma-xil. Ular boshqa kasalliklar yoki holatlar bilan yanglishishi mumkin. Uilson kasalligini faqat shifokor va diagnostika tekshiruvi orqali aniqlash mumkin.

Jigar bilan bog'liq

Quyidagi alomatlar jigarda mis to'planishini ko'rsatishi mumkin:

• zaiflik
• charchoqni his qilish
• Ozish
• ko'ngil aynish
• qusish
• ishtahani yo'qotish
• qichishish
• sariqlik yoki terining sarg'ayishi
• shish, yoki oyoq va qorin shishishi
• qorin og'rig'i yoki shishiradi
• o'rgimchak angiomasi yoki teridagi ko'rinadigan shoxga o'xshash qon tomirlari
• mushak kramplari

Sariqlik va shish kabi ushbu belgilarning aksariyati jigar va buyrak etishmovchiligi kabi boshqa holatlar uchun bir xildir. Sizning shifokoringiz Uilson kasalligi tashxisini tasdiqlashdan oldin bir nechta testlarni o'tkazadi.

Nevrologik

Miyada mis to'planishi quyidagi belgilarga olib kelishi mumkin.

• xotira, nutq yoki ko'rish qobiliyatining buzilishi
• g'ayritabiiy yurish
• O'chokli
• og'ish
• uyqusizlik
• qo'llar bilan beparvolik
• shaxsiyat o'zgarishi
• kayfiyatdagi o'zgarishlar
• depressiya
• maktabdagi muammolar

Oldinga bosqichlarda ushbu alomatlar mushaklarning spazmlari, tutilishlari va harakat paytida mushaklarning og'rig'ini o'z ichiga olishi mumkin.

Kayser-Fleycher uzuklari va kungaboqar kataraktasi

Shifokor, shuningdek, Kayser-Fleischer (K-F) halqalari va ko'zlarida kungaboqar kataraktini tekshiradi. K-F halqalari misning ortiqcha qatlamlari tufayli yuzaga keladigan g'ayritabiiy oltin-jigarrang ranglarning o'zgarishi. K-F uzuklari Uilson kasalligi bilan kasallangan odamlarning taxminan 97 foizida namoyon bo'ladi.

Kungaboqar kataraktasi Uilson kasalligi bilan kasallangan 5 kishidan 1tasida namoyon bo'ladi. Bu tashqi tomondan taralgan pog'onali o'ziga xos rang-barang markaz.

Boshqa alomatlar

Misning boshqa organlarda birikishi quyidagilarga olib kelishi mumkin.

• tirnoqlarda mavimsi rang o'zgarishi
• buyrak toshlari
• erta osteoporoz yoki suyak zichligining etishmasligi
• artrit
• hayz davrining buzilishi
• past qon bosimi

Buning sababi nimada va Uilson kasalligi kimda xavf ostida?

Mutatsiya ATP7B misni tashish uchun kodlar, gen Uilson kasalligini keltirib chiqaradi. Uilson kasalligi uchun siz genni ikkala ota-onadan meros qilib olishingiz kerak. Bu sizning ota-onangizdan birining ahvoli borligini yoki genni olib yurishini anglatishi mumkin.

Gen avlodni o'tkazib yuborishi mumkin, shuning uchun siz ota-onangizdan uzoqroq ko'rishni yoki genetik testdan o'tishni xohlashingiz mumkin.

Uilson kasalligi qanday aniqlanadi?

Uilson kasalligi shifokorlarga dastlab tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin. Semptomlar og'ir metallardan zaharlanish, gepatit C va miya yarim falaj kabi boshqa sog'liq muammolariga o'xshaydi.

Ba'zida sizning shifokoringiz Uilson kasalligini nevrologik alomatlar paydo bo'lgandan keyin va K-F halqasi ko'rinmagandan keyin chiqarib tashlashi mumkin.Ammo bu har doim ham jigarga xos bo'lgan yoki boshqa alomatlari bo'lmagan odamlarga tegishli emas.

Shifokor sizning alomatlaringiz haqida so'raydi va oilangizning tibbiy tarixini so'raydi. Bundan tashqari, ular mis birikmalaridan kelib chiqqan zararni izlash uchun turli xil sinovlardan foydalanadilar.

Jismoniy imtihon

Jismoniy mashqlar paytida sizning shifokoringiz:

• tanangizni tekshiring
• qorin bo'shlig'idagi tovushlarni tinglang
• ko'zlaringizni K-F uzuklari yoki kungaboqar kataraktasi uchun yorqin nur ostida tekshiring
• vosita va xotira qobiliyatlarini sinovdan o'tkazadi

Laboratoriya sinovlari

Qonni tekshirish uchun sizning shifokoringiz namunalarni oladi va laboratoriyada tahlil qilish uchun quyidagilarni tekshiradi:

• jigar fermentlaridagi anormalliklar
• qondagi mis miqdori
• misni qon orqali olib o'tadigan oqsil - seruloplazminaning past darajasi
• genetik tekshiruv deb ham ataladigan mutatsiyaga uchragan gen
• past qon shakar

Shifokor, shuningdek, mis to'planishini izlash uchun siydikni 24 soat davomida to'plashni so'rashi mumkin.

Uilson kasalligi qanday davolanadi?

Uilson kasalligini muvaffaqiyatli davolash dori-darmonlarga qaraganda ko'proq vaqtga bog'liq. Davolash ko'pincha uch bosqichda amalga oshiriladi va umr bo'yi davom etishi kerak. Agar biror kishi dori-darmonlarni qabul qilishni to'xtatsa, mis yana to'planishi mumkin.

Birinchi bosqich

Birinchi davolash - bu xelatoterapiya orqali tanangizdagi ortiqcha misni olib tashlash. Xelatlovchi vositalarga d-penitsillamin va trientin yoki Siprin kabi preparatlar kiradi. Ushbu dorilar sizning a'zolaringizdagi qo'shimcha misni olib tashlaydi va qonga yuboradi. Keyin buyraklaringiz misni siydikda filtrlaydi.

Trientin d-penitsillaminega qaraganda kamroq yon ta'sirga ega. D-penitsillaminning yon ta'siriga quyidagilar kiradi:

• isitma
• toshma
• buyraklar bilan bog'liq muammolar
• suyak iligi muammolari

Agar homilador bo'lsangiz, sizning shifokoringiz xelat dori-darmonlarining past dozalarini beradi, chunki ular tug'ma nuqsonlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Ikkinchi bosqich

Ikkinchi bosqichning maqsadi misni olib tashlanganidan keyin normal darajada ushlab turishdir. Agar siz birinchi davolanishni tugatgan bo'lsangiz yoki hech qanday alomat ko'rsatmasangiz, lekin Uilson kasalligiga chalingan bo'lsangiz, shifokor rux yoki tetrathiomolybdate buyuradi.

Og'zaki ravishda tuzlar yoki atsetat (Galzin) sifatida qabul qilingan sink tanani misdan oziq-ovqat mahsulotlariga singib ketishiga yo'l qo'ymaydi. Sinkni qabul qilishda oshqozoningizda ozgina bezovtalik bo'lishi mumkin. Uilson kasalligi bo'lgan bolalar, ammo hech qanday alomatlar holatni yomonlashishini oldini olish yoki uning rivojlanishini sekinlashtirish uchun sink olishni xohlashlari mumkin.

Uchinchi bosqich

Alomatlar yaxshilanganidan va mis darajangiz normal bo'lganidan so'ng, siz uzoq muddatli parvarishlash terapiyasiga e'tibor qaratishni xohlaysiz. Bunga sink yoki xelat terapiyasini davom ettirish va mis miqdorini muntazam ravishda nazorat qilish kiradi.

Mis miqdorini yuqori darajadagi oziq-ovqat mahsulotlaridan voz kechish orqali boshqarishingiz mumkin, masalan:

• quritilgan mevalar
• jigar
• qo'ziqorinlar
• yong'oq
• qisqichbaqalar
• shokolad
• multivitaminlar

Uydagi suv sathingizni ham tekshirishni xohlashingiz mumkin. Agar sizning uyingizda mis quvurlar bo'lsa, sizning suvingizda qo'shimcha mis bo'lishi mumkin.

Dori-darmonlarni alomatlarini boshdan kechirayotgan odamda ishlash uchun to'rt oydan olti oygacha davom etishi mumkin. Agar biror kishi ushbu davolash usullariga javob bermasa, u jigar transplantatsiyasini talab qilishi mumkin. Muvaffaqiyatli jigar transplantatsiyasi Uilson kasalligini davolashi mumkin. Jigar transplantatsiyasi bo'yicha muvaffaqiyatli operatsiya bir yildan so'ng 85 foizni tashkil qiladi.

Uilson kasalligining istiqboli qanday?

Uilson kasalligi uchun geningiz borligini qanchalik erta bilsangiz, bashoratingiz shunchalik yaxshi bo'ladi. Uilson kasalligi davolanmasa jigar etishmovchiligiga va miyaga zarar etkazishi mumkin.

Erta davolash nevrologik muammolarni va jigar shikastlanishini bartaraf etishga yordam beradi. Keyingi bosqichda davolanish kasallikning keyingi rivojlanishiga to'sqinlik qilishi mumkin, ammo bu har doim ham zararni tiklay olmaydi. Ilg'or bosqichlarda bo'lgan odamlar hayot davomida o'z alomatlarini qanday boshqarishni o'rganishlari kerak.

Uilson kasalligining oldini ololmaysizmi?

Uilson kasalligi - bu ota-onadan farzandlariga o'tgan irsiy gen. Agar ota-onalar Uilson kasalligiga chalingan bolaga ega bo'lsa, ular ushbu kasallikka chalingan boshqa bolalarni ham tug'ishi mumkin.

Garchi siz Uilson kasalligining oldini ololmasangiz ham, siz kasallikning boshlanishini kechiktirasiz yoki sekinlashtirasiz. Agar sizda Vilson kasalligi borligini erta bilsangiz, siz sink kabi dori-darmonlarni qabul qilib, alomatlarning namoyon bo'lishining oldini olishingiz mumkin. Genetika bo'yicha mutaxassis ota-onalarga Uilson kasalligini bolalariga yuqtirish xavfini aniqlashga yordam beradi.

Keyingi qadamlar

Agar siz yoki siz bilgan biron bir kishi Uilson kasalligi bilan kasallangan bo'lsa yoki jigar etishmovchiligi alomatlarini ko'rsatsa, shifokor bilan uchrashuvga boring. Ushbu holatning eng katta ko'rsatkichi oilaviy tarixdir, ammo mutatsiyaga uchragan gen avlodni o'tkazib yuborishi mumkin. Shifokor belgilaydigan boshqa testlar bilan bir qatorda siz genetik tekshiruvni so'rashingiz mumkin.

Uilson kasalligi aniqlansa, davolanishni darhol boshlashni xohlaysiz. Erta davolanish ushbu holatning oldini olishga yoki uni kechiktirishga yordam beradi, ayniqsa, agar siz hali ham alomatlarni ko'rsatmasangiz. Dori-darmonlarga xelatlovchi moddalar va rux kiradi va ularning ishlashi olti oygacha davom etishi mumkin. Mis darajangiz normal holatga qaytganidan keyin ham siz dori-darmonlarni qabul qilishni davom ettirishingiz kerak, chunki Uilson kasalligi umrbod kasallikdir.