Xoin kollinlin sindromi nima, sabablari, belgilari va davolash usullari

Tarkib

• Treacher Collins sindromining sabablari
• Mumkin alomatlar
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Xoin Kollinz sindromi, shuningdek, mandibulofasiyal disostoz deb ham ataladi, bu kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, bosh va yuzdagi malformatsiyalar bilan ajralib turadi, bu odamning ko'zlari osilib qoladi va bosh suyagi to'liq rivojlanmaganligi sababli jag'ning markazlashtirilmaganligi, bu ayollarda bo'lgani kabi erkaklarda ham bo'lishi mumkin.

Suyak shakllanishi yomonligi sababli, ushbu sindromga chalingan odamlarda eshitish, nafas olish va ovqatlanish qiyin kechishi mumkin, ammo Treacher Collins sindromi o'lim xavfini oshirmaydi va markaziy asab tizimiga ta'sir qilmaydi, bu esa normal rivojlanishiga imkon beradi.

Treacher Collins sindromining sabablari

Ushbu sindromga asosan 5-xromosomada joylashgan TCOF1, POLR1C yoki POLR1D genidagi mutatsiyalar sabab bo'ladi, ular oqsilni quloq, yuz suyaklarini hosil qiladigan hujayralar bo'lgan asab naychasidan olingan hujayralarni saqlashda muhim funktsiyalarga ega. embrion rivojlanishining birinchi haftalaridagi quloqlar.

Treacher Collins sindromi autosomal dominant genetik kasallikdir, shuning uchun agar ota-onalardan biri bu muammoga duch kelsa, kasallikka chalinish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Shifokor Goldenhar sindromi, Nagerning akrofakial disostozi va Millers sindromi kabi boshqa kasalliklarga differentsial tashxis qo'yishi muhimdir, chunki ular o'xshash belgilar va alomatlarga ega.

Mumkin alomatlar

Treacher Collins sindromining belgilariga quyidagilar kiradi:

• Ko'zlar, lablar yoki og'iz tomiri yorilishi;
• Juda kichik yoki yo'q quloqlar;
• Kirpiklarning yo'qligi;
• Progressiv eshitish qobiliyatini yo'qotish;
• Yuz suyaklari va jag'lar kabi ba'zi yuz suyaklarining yo'qligi;
• Chaynashda qiyinchilik;
• Nafas olish muammolari.

Kasallik sababli aniq deformatsiyalar tufayli depressiya va asabiylashish kabi psixologik alomatlar navbatma-navbat paydo bo'lishi mumkin va ularni psixoterapiya yordamida hal qilish mumkin.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Davolash har bir odamning alomatlari va o'ziga xos ehtiyojlariga qarab amalga oshirilishi kerak va kasallikka davo bo'lmasa-da, yuz suyaklarini qayta tuzish, organlar va hissiyotlarning estetikasi va faoliyatini takomillashtirish maqsadida operatsiyalarni bajarish mumkin. .

Bundan tashqari, ushbu sindromni davolash yuzning deformatsiyalari va gipofarenkni til bilan to'sib qo'yishi tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan nafas olish asoratlari va ovqatlanish muammolarini yaxshilashdan iborat.

Shunday qilib, etarli miqdordagi nafas olish yo'lini yoki gastrostomiyani saqlab qolish uchun traxeostomiya qilish zarur bo'lishi mumkin, bu esa kaloriya miqdorini yaxshi iste'mol qilishga kafolat beradi.

Eshitish qobiliyatini yo'qotish holatlarida tashxis juda muhim, shuning uchun uni protez yoki jarrohlik yordamida tuzatish mumkin, masalan.

Shuningdek, nutq terapiyasi mashg'ulotlari bolaning muloqotini yaxshilash, shuningdek yutish va chaynash jarayonida yordam berish uchun ko'rsatilishi mumkin.