Edvards sindromi (trisomiya 18): bu nima, xususiyatlari va davolash usuli

Tarkib

• Ushbu sindromga nima sabab bo'ladi
• Sindromning asosiy xususiyatlari
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Edvards sindromi, shuningdek trisomiya 18 deb nomlanuvchi juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, homila rivojlanishining kechikishiga olib keladi, natijada spontan abort qilish yoki tug'ilishning jiddiy nuqsonlari, masalan, mikrosefali va yurak muammolari, ularni tuzatish mumkin emas va shuning uchun ham pastroq chaqaloqning umr ko'rish davomiyligi.

Odatda Edvards sindromi homilador ayollarda 35 yoshdan oshgan homiladorliklarda tez-tez uchraydi. Shunday qilib, agar ayol 35 yoshdan keyin homilador bo'lib qolsa, homiladorlikni akusher bilan muntazam ravishda kuzatib borish, yuzaga kelishi mumkin bo'lgan muammolarni erta aniqlash juda muhimdir.

Afsuski, Edvards sindromining davosi yo'q va shuning uchun ushbu sindrom bilan tug'ilgan chaqaloqning umr ko'rish davomiyligi past, 10% dan kamrog'i tug'ilgandan keyin 1 yilgacha omon qolishi mumkin.

Ushbu sindromga nima sabab bo'ladi

Edvards sindromi 18 xromosomaning 3 nusxasi paydo bo'lishidan kelib chiqadi va odatda har bir xromosomaning atigi 2 nusxasi mavjud. Ushbu o'zgarish tasodifiy ravishda ro'y beradi va shuning uchun ishning bir oilada takrorlanishi odatiy hol emas.

Bu butunlay tasodifiy genetik kasallik bo'lgani uchun, Edvards sindromi bolalar uchun ota-onadan boshqa narsa emas. Ko'pincha 35 yoshdan oshgan homilador ayollarda uchraydi, ammo kasallik har qanday yoshda bo'lishi mumkin.

Sindromning asosiy xususiyatlari

Edvards sindromi bilan tug'ilgan bolalar odatda quyidagi xususiyatlarga ega:

• Kichkina va tor bosh;
• Kichkina og'iz va jag ';
• Uzun barmoqlar va kam rivojlangan bosh barmoq;
• Dumaloq taglik oyoqlari;
• Tana yorig'i;
• Buyraklar bilan bog'liq muammolar, masalan, polikistik, ektopik yoki gipoplastik buyraklar, buyrak agenezi, gidronefroz, gidroureter yoki siydik chiqaruvchilarning takrorlanishi;
• Yurak kasalliklari, masalan, qorincha septumida va arteriya kanalida yoki polivalvular kasallikda nuqsonlar;
• Aqliy nogironlik;
• Tuzilishi o'zgarishi yoki o'pkaning birida yo'qligi sababli nafas olish muammolari;
• Emish qiyinligi;
• Zaif yig'lash;
• Tug'ilganda kam vazn;
• Miya kistasi, gidrosefali, anensefali kabi miyadagi o'zgarishlar;
• Yuz falaji.

Homiladorlikning 1 va 2 trimestrida ona zardobidagi inson xorionik gonadotropini, alfa-fetoprotein va konjuge qilinmagan estriolni baholaydigan ultratovush tekshiruvi va qon tekshiruvi orqali shifokor homiladorlik paytida Edvard sindromiga shubha bilan qarashi mumkin.

Bundan tashqari, homiladorlikning 20 xaftaligida o'tkazilgan xomilalik ekokardiyografiya yurak buzilishlarini ko'rsatishi mumkin, bu Edvards sindromining 100% holatlarida mavjud.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Edvards sindromi tashxisi odatda homiladorlik paytida shifokor yuqorida ko'rsatilgan o'zgarishlarni kuzatganda belgilanadi. Tashxisni tasdiqlash uchun boshqa invaziv tekshiruvlar o'tkazilishi mumkin, masalan, chorionik villus ponksiyon va amniyosentez.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Edvards sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q, ammo shifokor hayotning dastlabki bir necha haftasida hayot uchun xavfli bo'lgan ba'zi muammolarni davolash uchun dori-darmonlarni yoki jarrohlikni tavsiya qilishi mumkin.

Odatda chaqaloq sog'lig'i zaif va ko'pincha o'ziga xos parvarish kerak, shuning uchun uni etarli darajada davolanish uchun kasalxonaga yotqizish kerak, azob chekmasdan.

Braziliyada tashxis qo'yilgandan so'ng, homilador ayol abort qilish to'g'risida qaror qabul qilishi mumkin, agar shifokor hayot xavfi borligini yoki homiladorlik paytida ona uchun jiddiy psixologik muammolarni rivojlanish ehtimoli borligini aniqlasa.