Porfiriyalar

Tarkib

• Porfiriyalar nima?
• Sabablari
• Turlari
• Alomatlar
• Porfiriya diagnostikasi
• Davolash
• Oldini olish
• Asoratlar
• Porfiriyaning uzoq muddatli istiqbollari

Porfiriyalar nima?

Porfiriyalar - bu noyob meros qilib olingan qon kasalliklari guruhidir. Ushbu kasallikka chalingan odamlarda tanalarida gem deb nomlangan modda hosil qilish bilan bog'liq muammolar mavjud. Heme temirga bog'langan porfirin deb nomlangan tanadagi kimyoviy moddalardan iborat.

Gem - bu gemoglobinning tarkibiy qismi, kislorodni olib yuradigan qizil qon tanachalarida oqsil. Bu qizil qon hujayralariga kislorodni etkazib berishga yordam beradi va ularga qizil rang beradi. Gem, shuningdek, miyoglobinda, yurak va skelet mushaklarida protein mavjud.

Gem yaratish uchun tana bir necha bosqichlardan o'tadi. Portfiri bo'lgan odamlarda tanada ushbu jarayonni bajarish uchun zarur bo'lgan ba'zi fermentlar etishmaydi. Bu porfirinning to'qimalarda va qonda to'planishiga olib keladi. Bu engildan og'irgacha bo'lgan turli xil alomatlarga olib kelishi mumkin. Porfiriyaning eng ko'p uchraydigan alomatlari - qorin og'rig'i, yorug'lik sezgirligi, mushaklar va asab tizimidagi muammolar. Porfiriyaning alomatlari farq qiladi va qaysi ferment etishmayotganiga bog'liq.

Sabablari

Porfiriya - bu irsiy kasallik. Sog'liqni saqlash milliy institutlarining ma'lumotlariga ko'ra, porfiriyaning ko'p turlari bitta ota-onadan gen mutatsiyasi deb ataladigan g'ayritabiiy gendan meros bo'lib o'tgan. Ammo ba'zi omillar hujum deb nomlanuvchi porfiriya alomatlarini qo'zg'atishi mumkin. Faktorlarga quyidagilar kiradi:

• ba'zi dorilarni qo'llash
• estrogen kabi gormonlardan foydalanish
• spirtli ichimliklarni iste'mol qilish
• chekish
• infektsiya
• quyosh nuriga ta'sir qilish
• stress
• parhez va ro'za

Turlari

Porfiriyaning bir necha turlari mavjud bo'lib, ular ikki toifaga bo'linadi: jigar va eritropoetik. Jigar shaklidagi buzilishlar jigardagi muammolar tufayli yuzaga keladi. Ular qorin og'rig'i va markaziy asab tizimidagi muammolar kabi alomatlar bilan bog'liq. Eritopoetik shakllar qizil qon tanachalarida muammolar tufayli yuzaga keladi. Ular yorug'lik sezgirligi bilan bog'liq.

Porfiriyalarning asosiy turlari quyidagilardan iborat:

• delta-aminolevulinat-dehidrataza etishmovchiligi porfiriyasi
• o'tkir intervalgacha porfiriya
• irsiy koproporfiriya
• variegate porfiriya
• tug'ma eritropoetik porfiriya
• porfiria cutanea tarda (PCT)
• gepaterotropoetik porfiriya
• eritropoetik protoporfiriya

Amerika Porfiriya Jamg'armasi ma'lumotlariga ko'ra PCT porfiriyaning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Bu quyosh nuriga o'ta sezgirlik bilan bog'liq.

Alomatlar

Alomatlar porfiriya turiga bog'liq. Qorindagi kuchli og'riqlar barcha turlarda, shuningdek, qizg'ish jigarrang rangdagi siydikda mavjud. Bunga porfirinlarning to'planishi sabab bo'ladi va odatda hujumdan keyin sodir bo'ladi.

Jigar kasalligi bilan bog'liq alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• oyoq-qo'llarning og'rig'i
• neyropati
• gipertenziya
• taxikardiya (tez yurak urishi)
• elektrolitlarning nomutanosibligi

Eritopoetik kasallik bilan bog'liq alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• terining nurga nisbatan sezgirligi
• anemiya (tanada etarlicha yangi qizil qon tanachalari paydo bo'lmaganda)
• teri pigmentatsiyasining o'zgarishi
• quyosh tutilishi bilan bog'liq tartibsiz xatti-harakatlar

Porfiriya diagnostikasi

Ko'pgina testlar ushbu holatni aniqlashga yordam beradi.

Jismoniy muammolarni qidiradigan testlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• kompyuter tomografiyasi (KT)
• ko'krak qafasi rentgenogrammasi
• ekokardiyogram (EKG)

Qon muammolari uchun testlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• floresan uchun siydik sinovi
• porfobilinogen (PBG) siydik sinovi
• qonning to'liq soni (CBC)

Davolash

Porfiriyani davolash mumkin emas. Davolash semptomlarni davolashga qaratilgan. Aksariyat holatlar dorilar bilan davolanadi.

Jigar kasalliklarini davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• beta blokerlari (Atenolol) qon bosimini boshqarish uchun
• tiklanishiga yordam beradigan yuqori karbongidratli diet
• og'riqni boshqarish uchun opioidlar
• hujumlarni qisqartirish uchun gematin

Eritopoetik kasallikni davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• kamqonlik uchun temir qo'shimchalar
• qon quyish
• suyak iligi transplantatsiyasi

Oldini olish

Porfiriyani oldini olish mumkin emas. Ammo simptomlarni qo'zg'atuvchilardan qochish yoki yo'q qilish orqali kamaytirish mumkin.

Yo'q qilinishi kerak bo'lgan omillarga quyidagilar kiradi:

• dam olish dorilari
• ruhiy stress
• ortiqcha ichish
• ma'lum antibiotiklar

Eritopoetik alomatlarning oldini olish yorug'lik ta'sirini kamaytirishga qaratilgan:

• yorqin quyosh nuri ostida qolish
• tashqarida bo'lganda uzun qisma, shlyapa va boshqa himoya kiyimlarini kiyish
• jarrohlik paytida himoya qilishni so'rash (kamdan-kam hollarda fototoksik shikastlanish yuzaga kelishi mumkin; bu yorug'lik organlarni teshib qo'yganda va infektsiyaga olib keladigan bo'lsa)

Asoratlar

Porfiriyani davolab bo'lmaydigan va boshqarish qiyin. Asoratlar tez-tez uchraydi. Ularga quyidagilar kiradi:

• koma
• o't toshlari
• falaj
• nafas etishmovchiligi
• jigar kasalligi va etishmovchiligi
• terining qichishi

Porfiriyaning uzoq muddatli istiqbollari

Uzoq muddatli prognozlar turlicha. Ba'zilarga zarar etkazilganidan keyin tashxis qo'yilmasligi mumkin.

Doimiy zarar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• doimiy kislorod talab qiladigan nafas olish qiyinchiliklari
• yurish bilan bog'liq muammolar
• tashvish hujumlari
• chandiq

Erta tashxis qo'yish sizga nisbatan normal hayot kechirishga yordam beradi. Menejment ham juda muhimdir.

Agar sizda nasldan naslga o'tmagan bo'lsa, genetik mutaxassis bilan gaplashing. Ular sizga buni bolalaringizga etkazish xavfini tushunishga yordam beradi.