Mushak distrofiyasi: turlari, belgilari va davolash

Tarkib

• Mushak distrofiyasi nima?
• Mushak distrofiyasining alomatlari qanday?
• Duchenne mushak distrofiyasi
• Beckerning mushak distrofiyasi
• Tug'ma mushak distrofiyasi
• Miyonik distrofiya
• Fotosuratlarumeral (FSHD)
• Oyoq-qo'l mushaklarining distrofiyasi
• Okulofaringeal mushak distrofiyasi (OPMD)
• Distal mushak distrofiyasi
• Emeri-Dreifuss mushak distrofiyasi
• Mushak distrofiyasi qanday tashxis qilinadi?
• Mushak distrofiyasi qanday davolanadi?

Mushak distrofiyasi nima?

Mushak distrofiyasi - bu vaqt davomida mushaklaringizni shikastlaydigan va zaiflashtiradigan meros qilib olingan kasalliklar guruhidir. Ushbu zarar va zaiflik mushaklarning normal ishlashi uchun zarur bo'lgan distrofin deb nomlangan oqsil etishmasligidan kelib chiqadi. Ushbu proteinning yo'qligi yurish, yutish va mushaklarni muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.

Mushak distrofiyasi har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin, ammo tashxislarning aksariyati bolalikda uchraydi. Qiz bolalarga qaraganda yosh o'g'il bolalarda bu kasallik ko'proq uchraydi.

Mushak distrofiyasining prognozi simptomlarning turiga va og'irligiga bog'liq. Ammo mushaklarning distrofiyasi bo'lgan odamlarning aksariyati yurish qobiliyatini yo'qotadi va natijada nogironlar aravachasini talab qiladi. Mushak distrofiyasi uchun ma'lum davolash usuli mavjud emas, ammo ba'zi davolanish yordam berishi mumkin.

Mushak distrofiyasining alomatlari qanday?

Mushak distrofiyasining 30 dan ortiq turlari mavjud, ular alomatlar va jiddiylik jihatidan farq qiladi. Tashxis qo'yish uchun to'qqiz xil toifalar mavjud.

Duchenne mushak distrofiyasi

Ushbu mushak distrofiyasi bolalar orasida eng keng tarqalgan. Jabrlanganlarning aksariyati o'g'il bolalardir. Uni ishlab chiqish qizlar uchun kamdan-kam uchraydi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• yurishda muammo
• reflekslarning yo'qolishi
• tik turish qiyin
• yomon holat
• suyakning ingichka bo'lishi
• skolioz, bu sizning umurtqa pog'onangizning g'ayritabiiy egriligi
• engil aqliy zaiflik
• nafas qisilishi
• yutish muammolari
• o'pka va yurak zaifligi

Duchenne mushaklari distrofiyasi bo'lgan odamlar odatda o'smirlik yoshidan oldin nogironlar aravachasini talab qiladilar. Ushbu kasallikka chalinganlar uchun kutilayotgan umr kech - 20 yosh.

Beckerning mushak distrofiyasi

Becker mushak distrofiyasi Duchenne mushak distrofiyasiga o'xshaydi, ammo unchalik og'ir emas. Ushbu mushak distrofiyasi o'g'il bolalarga ko'proq ta'sir qiladi. Mushaklar zaifligi asosan qo'llaringiz va oyoqlaringizda uchraydi, 11-25 yoshda alomatlar paydo bo'ladi.

Becker mushak distrofiyasining boshqa belgilari quyidagilardan iborat:

• oyoq barmoqlarida yurish
• tez-tez tushadi
• mushaklarning kramplari
• poldan ko'tarilishda muammo

Ushbu kasallikka chalingan ko'pgina odamlar 30 yoshga to'lgunga qadar nogironlar aravachasiga muhtoj emaslar va ushbu kasallikka chalingan odamlarning kam foizi hech qachon bunga muhtoj emas. Becker mushak distrofiyasi bilan og'rigan odamlarning aksariyati o'rta yoshgacha yoki undan keyin yashaydi.

Tug'ma mushak distrofiyasi

Tug'ma mushak distrofiyalari ko'pincha tug'ilishdan 2 yoshgacha namoyon bo'ladi. Aynan shu payt ota-onalar farzandining motor funktsiyalari va mushaklarni boshqarish zaruriyat darajasida rivojlanmayotganini payqashadi. Semptomlar farq qiladi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• mushaklarning zaifligi
• vosita nazorati sust
• qo'llab-quvvatlamasdan o'tirish yoki turish
• skolyoz
• oyoq deformatsiyalari
• yutish muammosi
• nafas olish muammolari
• ko'rish muammolari
• nutq muammolari
• aqliy zaiflik

Alomatlar engildan og'irgacha farq qilsa ham, tug'ma mushak distrofiyasi bo'lgan odamlarning ko'pchiligi yordamisiz o'tirishga yoki turishga qodir emaslar. Ushbu turdagi odamning hayot davomiyligi alomatlarga qarab o'zgaradi. Tug'ma mushak distrofiyasi bo'lgan ba'zi odamlar go'daklik davrida vafot etishadi, boshqalari voyaga etgunga qadar yashaydilar.

Miyonik distrofiya

Miyonik distrofiyani Shtaynert kasalligi yoki distrofiya miotonikasi deb ham atashadi. Mushak distrofiyasining bu shakli miyoniyani keltirib chiqaradi, bu mushaklaringizni siqilishidan keyin bo'shashishga qodir emas. Miyonit bu mushak distrofiyasining ushbu turiga xosdir.

Miyonik distrofiya quyidagilarga ta'sir qilishi mumkin:

• yuz mushaklari
• markaziy asab tizimi
• buyrak usti bezlari
• yurak
• qalqonsimon bez
• ko'zlar
• oshqozon-ichak trakti

Semptomlar ko'pincha sizning yuzingiz va bo'yningizda paydo bo'ladi. Ularga quyidagilar kiradi:

• yuzingizdagi mushaklarni yupqalashtirib, ingichka va bejirim ko'rinishga olib keladi
• bo'yin mushaklarining zaifligi tufayli bo'yningizni ko'tarishda qiyinchilik
• yutish qiyinligi
• tomoq yoki ptoz
• bosh terisi old qismida keksalik
• yomon ko'rish, shu jumladan katarakt
• vazn yo'qotish
• terlashning ko'payishi

Ushbu distrofiya turi erkaklarda iktidarsizlik va moyak atrofiyasini ham keltirib chiqarishi mumkin. Ayollarda bu tartibsizlik davriga va bepushtlikka olib kelishi mumkin.

Miyonik distrofiya tashxisi 20 yoshdan 30 yoshgacha bo'lgan kattalarda keng tarqalgan. Alomatlarning jiddiyligi juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlar engil simptomlarni boshdan kechiradilar, boshqalarida yurak va o'pka bilan bog'liq hayot uchun xavfli alomatlar mavjud.

Fotosuratlarumeral (FSHD)

Fasiyouzunumumeral mushak distrofiyasi (FSHD) Landouzi-Dejerin kasalligi sifatida ham tanilgan. Ushbu mushak distrofiyasi yuzingiz, elkangiz va yuqori qo'llaringizdagi mushaklarga ta'sir qiladi. FSHD sabab bo'lishi mumkin:

• chaynash yoki yutish qiyinligi
• egilgan elkalar
• og'izning egri ko'rinishi
• elkama pichoqlarining qanotga o'xshash ko'rinishi

FSHD bilan og'rigan odamlarning kamroq sonida eshitish va nafas olish muammolari paydo bo'lishi mumkin.

FSHD asta-sekin rivojlanishga moyil. Semptomlar odatda o'smirlik davrida paydo bo'ladi, ammo ba'zan ular sizning 40 yoshingizgacha ko'rinmaydi. Bunday holatga ega bo'lgan odamlarning ko'pi to'liq umr ko'rishadi.

Oyoq-qo'l mushaklarining distrofiyasi

Oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi mushaklarning zaiflashishiga va mushaklarning katta hajmini yo'qotishiga olib keladi. Ushbu mushak distrofiyasi odatda sizning elkangizda va kalçada boshlanadi, ammo bu sizning oyoqlaringiz va bo'yningizda ham paydo bo'lishi mumkin. Agar qo'lingizda mushak mushaklari distrofiyasi bo'lsa, stuldan turishingiz, zinadan yuqoriga va pastga yurishingiz va og'ir narsalarni ko'tarishingiz qiyin kechishi mumkin. Shuningdek, siz qoqilib yiqilib tushishingiz mumkin.

Oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qiladi. Mushak distrofiyasining ushbu shakli bo'lgan odamlarning aksariyati 20 yoshga kelib nogiron bo'lishadi, ammo ko'pchilik o'rtacha umr ko'rishadi.

Okulofaringeal mushak distrofiyasi (OPMD)

Okulofaringeal mushak distrofiyasi yuz, bo'yin va elka mushaklarida zaiflikni keltirib chiqaradi. Boshqa alomatlarga quyidagilar kiradi:

• tushayotgan ko'z qovoqlari
• yutish muammosi
• ovoz o'zgarishi
• ko'rish muammolari
• yurak muammolari
• yurish qiyinligi

OPMD erkaklarda ham, ayollarda ham uchraydi. Odamlar odatda tashxisni 40 yoshdan 50 yoshgacha olishadi.

Distal mushak distrofiyasi

Distal mushak distrofiyasi distal miyopatiya deb ham ataladi. Bu sizning mushaklaringizga ta'sir qiladi:

• bilaklar
• qo'llar
• buzoqlar
• oyoqlari

Bu nafas olish tizimiga va yurak mushaklariga ham ta'sir qilishi mumkin. Alomatlar asta-sekin rivojlanib boradi va nozik vosita mahoratini va yurishda qiyinchiliklarni o'z ichiga oladi. Ko'pincha erkak va ayol erkaklarda 40 dan 60 yoshgacha bo'lgan distal mushak distrofiyasi aniqlanadi.

Emeri-Dreifuss mushak distrofiyasi

Emery-Dreifuss mushak distrofiyasi qizlarga qaraganda ko'proq o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Ushbu mushak distrofiyasi odatda bolalikda boshlanadi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• yuqori qo'l va pastki oyoq mushaklarida zaiflik
• nafas olish muammolari
• yurak muammolari
• umurtqa, bo'yin, to'piq, tizza va tirsaklardagi mushaklar qisqarishi

Emery-Dreifuss mushak distrofiyasi bilan og'rigan odamlarning aksariyati o'rta yoshlarda yurak yoki o'pka etishmovchiligi tufayli o'lishadi.

Mushak distrofiyasi qanday tashxis qilinadi?

Bir qator turli xil testlar shifokoringizga mushak distrofiyasini tashxislashda yordam beradi. Shifokor:

• shikastlangan mushaklar tomonidan chiqarilgan fermentlar uchun qoningizni sinab ko'ring
• mushaklar distrofiyasining genetik belgilari uchun qoningizni sinab ko'ring
• mushak ichiga kiradigan elektrod ignasi yordamida mushaklaringizning elektr faolligi bo'yicha elektromiyografiya testini o'tkazing
• mushaklarning distrofiyasi uchun mushaklaringiz namunasini sinab ko'rish uchun mushak biopsiyasini bajaring

Mushak distrofiyasi qanday davolanadi?

Hozirgi vaqtda mushak distrofiyasini davolash mumkin emas, ammo davolanish simptomlaringizni boshqarishga yordam beradi va kasallik rivojlanishini sekinlashtiradi. Davolanish sizning alomatlaringizga bog'liq.

Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• mushaklaringizni kuchaytirishga va sekin mushaklarning yomonlashishiga yordam beradigan kortikosteroid dorilar
• agar nafas olish mushaklari ta'sirlangan bo'lsa, yordam beradigan shamollatish
• yurak muammolari uchun dorilar
• mushaklaringizni qisqartirishga yordam beradigan operatsiya
• kataraktani tuzatish uchun operatsiya
• skolyozni davolash uchun operatsiya
• yurak muammolarini davolash uchun jarrohlik

Terapiya samarali ekanligini isbotladi. Siz jismoniy terapiya yordamida mushaklaringizni kuchaytirishingiz va harakatlanish doirangizni saqlab turishingiz mumkin. Kasbiy terapiya sizga yordam berishi mumkin:

• yanada mustaqil bo'ling
• engish qobiliyatingizni yaxshilang
• ijtimoiy ko'nikmalaringizni yaxshilang
• jamoat xizmatlaridan foydalanish