Karyotiping

Tarkib

• Karyotiping nima?
• Sinov nega foydali?
• Tayyorgarlik va xatarlar
• Sinov qanday amalga oshiriladi
• Sinov natijalari nimani anglatadi

Karyotiping nima?

Karyotiping - bu sizning shifokoringizga sizning xromosomalar to'plamingizni tekshirishga imkon beradigan laboratoriya protsedurasi. "Karyotype" shuningdek tekshirilayotgan xromosomalarning haqiqiy to'plamini ham anglatadi. Karyotiping orqali xromosomalarni o'rganish sizning shifokoringizga xromosomalarda biron bir anormallik yoki tizimli muammolar mavjudligini aniqlashga imkon beradi.

Xromosomalar tanangizning deyarli har bir hujayrasida. Ularda ota-onangizdan meros bo'lib o'tgan genetik material mavjud. Ular DNKdan iborat bo'lib, har bir inson qanday rivojlanishini belgilaydi.

Agar hujayra bo'linsa, u hosil bo'lgan har bir yangi hujayraga to'liq genetik ko'rsatmalar berishi kerak. Hujayra bo'linish jarayonida bo'lmaganda, xromosomalar tarqalib, tartibga solinmagan holda joylashadi. Bo'linish paytida ushbu yangi hujayralardagi xromosomalar juft-juft bo'lib turadi.

Karyotip testi bu bo'linadigan hujayralarni tekshiradi. Xromosoma juftlari hajmi va tashqi ko'rinishiga qarab tartibga solinadi. Bu sizning shifokoringizga biron bir xromosoma etishmayotgan yoki shikastlanganligini aniqlashga yordam beradi.

Sinov nega foydali?

Noto'g'ri joylashtirilgan xromosomalar yoki noto'g'ri xromosomalarning g'ayrioddiy soni - bularning barchasi genetik holatning belgisi bo'lishi mumkin. Genetika sharoitlari juda farq qiladi, ammo ikkita misol Daun sindromi va Tyorner sindromidir.

Karyotiping turli xil irsiy kasalliklarni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin. Masalan, erta tuxumdonlar etishmovchiligi bo'lgan ayolda karyotiping belgilashi mumkin bo'lgan xromosoma etishmovchiligi bo'lishi mumkin. Sinov Filadelfiya xromosomasini aniqlash uchun ham foydalidir. Ushbu xromosomaga ega bo'lish surunkali miyelogen leykemiya (CML) haqida signal berishi mumkin.

Klaynfelter sindromi kabi jiddiy tug'ilish nuqsonlarini ko'rsatadigan irsiy anomaliyalarni tashxislash uchun chaqaloqlarni tug'ilishidan oldin karyotip sinovini o'tkazish mumkin. Klinefelter sindromida o'g'il bola qo'shimcha X xromosomasi bilan tug'iladi.

Tayyorgarlik va xatarlar

Karyotiplash uchun talab qilinadigan tayyorgarlik shifokoringiz qon hujayralarini sinovdan o'tkazish uchun qanday usuldan foydalanishiga bog'liq. Namunalarni turli yo'llar bilan olish mumkin, shu jumladan:

• qon tortadi
• suyak iligi biopsiyasi, bu ma'lum suyaklar ichidagi shimgichni to'qima namunasini olishni o'z ichiga oladi
• bachadondan amniotik suyuqlik namunasini olishni o'z ichiga olgan amniyosentez

Ba'zida bunday sinov usullari asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, ammo ular juda kam.Qon ketishi yoki suyak iligining biopsiyasi bo'lishi mumkin bo'lgan qon ketish va infektsiya xavfi mavjud. Amniyosentezda homiladorlikning eng kam xavfi mavjud.

Agar siz kimyoterapiya o'tkazayotgan bo'lsangiz, sinov natijalari o'ralgan bo'lishi mumkin. Kimyoterapiya sizning xromosomalaringizda tanaffuslarga olib kelishi mumkin, natijada olingan rasmlarda paydo bo'ladi.

Sinov qanday amalga oshiriladi

Karyotiplashda birinchi qadam bu sizning hujayralaringiz namunasini olishdir. Namuna xujayralari turli xil to'qimalardan kelib chiqishi mumkin. Bunga quyidagilar kiradi:

• ilik
• qon
• amniotik suyuqlik
• yo'ldosh

Tanlovni tanangizning qaysi hududida tekshirilayotganiga qarab, turli usullar yordamida tanlash mumkin. Masalan, amniotik suyuqlikni sinovdan o'tkazish kerak bo'lsa, shifokor namunani to'plash uchun amniyosentezdan foydalanadi.

Namuna olgandan so'ng, u hujayralar o'sishiga imkon beradigan laboratoriya idishiga joylashtirilgan. Laboratoriya mutaxassisi namunadan hujayralarni olib, ularni dog 'qiladi. Bu sizning shifokoringizga mikroskop ostida xromosomalarni ko'rish imkoniyatini beradi.

Ushbu vitrajlar potentsial anomaliyalar uchun mikroskop ostida tekshiriladi. Anormalliklarga quyidagilar kiradi:

• qo'shimcha xromosomalar
• etishmayotgan xromosomalar
• xromosomaning etishmayotgan qismlari
• xromosoma qo'shimcha qismlari
• bir xromosomadan ajralib, boshqasiga bog'langan qismlar

Laboratoriya mutaxassisi xromosomalarning shakli, o'lchami va sonini ko'ra oladi. Ushbu ma'lumot har qanday irsiy anomaliyalar mavjudligini aniqlashda muhimdir.

Sinov natijalari nimani anglatadi

Oddiy sinov natijasi 46 ta xromosomani ko'rsatadi. Ushbu 46 xromosomadan ikkitasi - jinsiy xromosomalar bo'lib, ular tekshirilayotgan odamning jinsini aniqlaydi va ulardan 44 tasi autosomalardir. Avtosomalar tekshirilayotgan odamning jinsini aniqlash bilan bog'liq emas. Urg'ochilarda ikkita X xromosoma, erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma mavjud.

Sinov namunasida paydo bo'lgan anormalliklar har qanday sonli genetik sindromlar yoki sharoitlarning natijasi bo'lishi mumkin. Ba'zida, tanada aks ettirilmagan laboratoriya namunasida anormallik paydo bo'ladi. Karyotip testi anormallik borligini tasdiqlash uchun takrorlanishi mumkin.