Sistinuriya

Tarkib

• Sistinuriya belgilari qanday?
• Sistinuriyaga nima sabab bo'ladi?
• Sistinuriya xavfi kimga tegishli?
• Sistinuriya qanday aniqlanadi?
• 24 soat siydik yig'ish
• Vena ichiga yuboriladigan pyelogramma
• Qorin bo'shlig'ini tomografiya qilish
• Siydikni tahlil qilish
• Sistinuriyaning asoratlari qanday?
• Sistinuriya qanday davolash qilinadi? | Davolash
• Ovqatlanish o'zgarishi
• PH balansini sozlash
• Dori vositalari
• Jarrohlik
• Uzoq muddatli istiqbol qanday?
• Sistinuriyani qanday oldini olish mumkin?

Sistinuriya nima?

Sistinuriya - bu buyrak, siydik pufagi va siydik chiqarish yo'llarida sistin aminokislota toshlarini hosil bo'lishiga olib keladigan irsiy kasallik. Irsiy kasalliklar ota-onadan bolalarga genlaridagi nuqson orqali yuqadi. Sistinuriya kasalligini yuqtirish uchun odam qusurni ikkala ota-onadan meros qilib olishi kerak.

Gendagi nuqson buyrak ichida sistinni to'planishiga olib keladi, bu sizning qoningizga kiradigan va chiqadigan narsalarni boshqarishda yordam beradigan organlardir. Buyraklar juda ko'p funktsiyalarga ega, shu jumladan:

• organizmga muhim minerallar va oqsillarni qayta tiklash
• toksik chiqindilarni olib tashlash uchun qonni filtrlash
• chiqindilarni tanadan chiqarish uchun siydik ishlab chiqarish

Sistinuriya bilan og'rigan odamda sistin aminokislota to'planib, qonga qaytish o'rniga toshlar hosil qiladi. Bu toshlar buyrak, siydik pufagi va siydik chiqarish yo'llariga yopishib qolishi mumkin. Toshlar siyishdan o'tmaguncha, bu juda og'riqli bo'lishi mumkin. Juda katta toshlarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash kerak bo'lishi mumkin.

Toshlar ko'p marta takrorlanishi mumkin. Og'riqni boshqarish va ko'proq toshlar paydo bo'lishining oldini olish uchun davolash usullari mavjud.

Sistinuriya belgilari qanday?

Tsistinuriya umr bo'yi davom etadigan kasallik bo'lsa-da, Evropaning Urologiya jurnalida o'tkazilgan tadqiqotga ko'ra, alomatlar odatda yosh kattalarda uchraydi. Chaqaloqlar va o'spirinlarda kamdan-kam holatlar bo'lgan. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• siydikdagi qon
• yon tomondan yoki orqadan kuchli og'riq, deyarli har doim bir tomondan
• ko'ngil aynishi va qayt qilish
• kasık, tos suyagi yoki qorin yaqinidagi og'riq

Sistinuriya asemptomatik bo'lib, toshlar bo'lmaganda hech qanday alomatlarni keltirib chiqarmaydi. Ammo buyraklardagi toshlar paydo bo'lganida alomatlar takrorlanadi. Toshlar odatda bir necha marta sodir bo'ladi.

Sistinuriyaga nima sabab bo'ladi?

Genlarda mutatsiyalar deb ham ataladigan nuqsonlar SLC3A1 va SLC7A9 sistinuriyani keltirib chiqaradi. Ushbu genlar sizning tanangizga buyrakda topilgan ma'lum bir transportyor oqsilini ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Ushbu protein odatda ba'zi aminokislotalarning reabsorbsiyasini boshqaradi.

Aminokislotalar organizm oqsillarni hazm qilganida va parchalaganda hosil bo'ladi. Ular tanadagi turli xil funktsiyalarni bajarish uchun ishlatiladi, shuning uchun ular tanangiz uchun muhimdir va chiqindilar deb hisoblanmaydi. Shuning uchun, bu aminokislotalar buyrakka kirganda, ular odatda qon oqimiga singib ketadi. Sistinuriya bilan og'rigan odamlarda genetik nuqson transportyor oqsilning aminokislotalarni qayta so'rib olish qobiliyatiga xalaqit beradi.

Aminokislotalardan biri - sistin siydikda unchalik erimaydi. Agar u qayta so'rilmagan bo'lsa, u buyrak ichida to'planib, kristallar yoki sistin toshlarini hosil qiladi. Keyinchalik toshga o'xshash toshlar buyrak, siydik pufagi va siydik chiqarish yo'llariga yopishib qoladi. Bu juda og'riqli bo'lishi mumkin.

Sistinuriya xavfi kimga tegishli?

Sizda sistinuriya xavfi bor, agar ota-onangiz genida kasallikni keltirib chiqaradigan o'ziga xos nuqson bo'lsa. Shuningdek, siz kasallikni faqat ota-onangizning ikkalasidan ham meros qilib olganingizda olasiz. Sistinuriya butun dunyo bo'ylab har 10000 kishidan birida uchraydi, shuning uchun bu juda kam.

Sistinuriya qanday aniqlanadi?

Sistinuriya odatda kimdir buyrak toshlari epizodini boshdan kechirganda aniqlanadi. Keyin toshlarni sistindan hosil bo'lganligini tekshirish uchun tashxis qo'yiladi. Kamdan kam hollarda genetik tekshiruv o'tkaziladi. Qo'shimcha diagnostika tekshiruvi quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

24 soat siydik yig'ish

Sizdan kun davomida idrorda siydik to'plashingiz so'raladi. Keyin siydik tahlil qilish uchun laboratoriyaga yuboriladi.

Vena ichiga yuboriladigan pyelogramma

Buyraklar, siydik pufagi va siydik chiqarish yo'llarini rentgenologik tekshiruvdan o'tkazishda ushbu usul toshni ko'rishda yordam beradigan qon oqimidagi bo'yoqdan foydalanadi.

Qorin bo'shlig'ini tomografiya qilish

Ushbu turdagi tomografiya rentgen nurlari yordamida buyraklar ichidagi toshlarni izlash uchun qorin ichidagi tuzilmalar tasvirini yaratadi.

Siydikni tahlil qilish

Bu siydikni laboratoriyada tekshirish, siydik rangiga va tashqi ko'rinishiga qarab, siydikni mikroskop ostida ko'rish va sistin singari ba'zi moddalarni aniqlash uchun kimyoviy tekshiruvlardan iborat bo'lishi mumkin.

Sistinuriyaning asoratlari qanday?

Tsistinuriya to'g'ri davolanmasa, juda og'riqli bo'lishi mumkin va jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Ushbu asoratlarga quyidagilar kiradi:

• toshdan buyrak yoki siydik pufagi shikastlanishi
• siydik yo'li infektsiyalari
• buyrak infektsiyalari
• siydik chiqarish yo'llarining to'silishi, siydik chiqarish kanalining tiqilib qolishi, siydikni buyrakdan siydik pufagiga tushiradigan naycha

Sistinuriya qanday davolash qilinadi? | Davolash

Ratsiondagi o'zgarishlar, dorilar va jarrohlik - sistinuriya tufayli hosil bo'lgan toshlarni davolash usullari.

Ovqatlanish o'zgarishi

European Journal of Urology jurnalida o'tkazilgan tadqiqotga ko'ra, tuz iste'molini kuniga 2 grammdan kamaytirish, tosh paydo bo'lishining oldini olishda foydali ekanligi isbotlangan.

PH balansini sozlash

Sistin pH darajasi yuqori bo'lganida siydikda ko'proq eriydi, bu moddaning qanday kislotali yoki asosli ekanligini aniqlaydi. Kaliy sitrat yoki asetazolamid kabi ishqoriylashtiruvchi vositalar sistinni ko'proq eruvchan qilish uchun siydik pH qiymatini oshiradi. Ba'zi gidroksidi dorilarni retseptsiz sotib olish mumkin. Qo'shimchalarning har qanday turini qabul qilishdan oldin siz shifokoringiz bilan suhbatlashishingiz kerak.

Dori vositalari

Xelatlovchi moddalar deb ataladigan dorilar sistin kristallarini eritishga yordam beradi. Ushbu dorilar sistin bilan kimyoviy birikib, keyinchalik siydikda eriydigan kompleks hosil qiladi. Bunga D-penitsillamin va alfa-merkaptopropionilglisinni misol qilish mumkin. D-penitsillamin samarali, ammo uning ko'plab yon ta'siri bor.

Toshlar siydik pufagi va tanadan chiqib ketayotganda og'riqni nazorat qilish uchun og'riqli dorilar ham buyurilishi mumkin.

Jarrohlik

Agar toshlar juda katta va og'riqli bo'lsa yoki buyrakdan chiqadigan naychalardan birini to'sib qo'ysa, ularni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash kerak bo'lishi mumkin. Toshlarni parchalash uchun bir necha xil operatsiyalar mavjud. Bularga quyidagi protseduralar kiradi:

• Ekstrakorporeal zarba to'lqini litotripsi (ESWL): Ushbu protsedura zarba to'lqinlari yordamida katta toshlarni mayda bo'laklarga bo'linadi. Sistin toshlari uchun buyrak toshlarining boshqa turlari kabi samarali emas.
• Perkutan nefrostolitotomiya (yoki nefrolitotomiya): Ushbu protsedura toshlarni olib tashlash yoki ularni parchalash uchun maxsus asbobni teringizdan va buyragingizga o'tkazishni o'z ichiga oladi.

Uzoq muddatli istiqbol qanday?

Sistinuriya - bu umrbod davolanish bilan samarali davolanadigan holat. Toshlar ko'pincha 40 yoshgacha bo'lgan yosh kattalarda paydo bo'ladi va yoshga qarab kamroq sodir bo'lishi mumkin.

Sistinuriya tananing boshqa qismlariga ta'sir qilmaydi. Vaziyat kamdan-kam hollarda buyrak etishmovchiligiga olib keladi. Noyob kasalliklar tarmog'iga ko'ra bloklanishni keltirib chiqaradigan toshlarning tez-tez paydo bo'lishi va natijada talab qilinishi mumkin bo'lgan jarrohlik amaliyotlari vaqt o'tishi bilan buyrak faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

Sistinuriyani qanday oldini olish mumkin?

Agar ikkala ota-onada ham genetik nuqsonning nusxasi bo'lsa, sistinuriyani oldini olish mumkin emas. Ammo ko'p miqdordagi suv ichish, tuz iste'mol qilishni kamaytirish va dori-darmonlarni qabul qilish buyraklardagi toshlar paydo bo'lishining oldini olishga yordam beradi.