Mushukning ko'z sindromi nima?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Mushuk ko'z sindromining belgilari
• Mushuk ko'z sindromining sabablari
• Mushuk ko'z sindromining diagnostikasi
• Mushukning ko'z sindromini davolash
• Mushukning ko'z sindromi bo'lgan odamlar uchun Outlook

Umumiy nuqtai

Mushukning ko'z sindromi (CES), shuningdek, Schmid-Fraccaro sindromi sifatida ham tanilgan va juda kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, odatda tug'ilishda namoyon bo'ladi.

U o'z nomini ta'sirlangan odamlarning deyarli yarmida mavjud bo'lgan o'ziga xos ko'z shaklidan oladi. CES bilan og'rigan odamlarda koloboma deb ataladigan nuqson bo'lishi mumkin, natijada mushukning ko'ziga o'xshash cho'zilgan o'quvchi paydo bo'ladi.

CES boshqa ko'plab alomatlarga olib keladi, ular jiddiylik darajasida farq qiladi, shu jumladan:

• yurak nuqsonlari
• teri yorliqlari
• anal atreziya
• buyrak muammolari

CES bilan kasallangan ba'zi odamlar juda engil holatlarga duch kelishadi va deyarli hech qanday alomatlar bo'lmaydi. Boshqalar og'ir vaziyatga tushib qolishadi va bir qator alomatlarga duch kelishlari mumkin.

Mushuk ko'z sindromining belgilari

CES belgilari juda o'zgaruvchan. CES bilan og'rigan odamlarda quyidagi muammolar bo'lishi mumkin:

• ko'zlar
• quloqlari
• buyraklar
• yurak
• jinsiy a'zolar
• ichak trakti

Ba'zi odamlar faqat bir nechta xususiyatlar va alomatlar rivojlanishi mumkin. Boshqalar uchun alomatlar shu qadar yengilki, sindrom hech qachon tashxis qo'yilmaydi.

CESning eng keng tarqalgan xususiyatlari quyidagilardan iborat:

• Okulyar koloboma. Bu ko'zning pastki qismidagi yoriq erta rivojlanish paytida yopilmasa, natijada yorilish yoki bo'shliq paydo bo'lganda yuzaga keladi. Og'ir koloboma ko'rish qobiliyatining pasayishiga yoki ko'rlikka olib kelishi mumkin.
• Preaurikulyar teri yorliqlari yoki kovaklariga. Bu terining mayda o'sishiga (teglar) yoki quloqlarning oldida engil tushkunlikka (chuqurlarga) olib keladigan quloq nuqsonidir.
• Anal atreziya. Bu anal kanal yo'q bo'lganda. Jarrohlik uni tuzatishi kerak.

CES bilan kasallangan odamlarning beshdan ikki qismi ushbu uchta alomatga ega, ular "alomatlar klassik uchligi" deb nomlanadi. Biroq, CESning har bir holati noyobdir.

CESning boshqa alomatlariga quyidagilar kiradi:

• Ko'zning boshqa anormalliklari, masalan, strabismus (ko'zlarning kesishishi) yoki bitta g'ayritabiiy ravishda kichik ko'z (bir tomonlama mikrofalmiya).
• kichik yoki tor anal teshigi (anal stenozi)
• engil eshitish buzilishi
• tug'ma yurak nuqsonlari
• buyrak nuqsonlari, masalan, bitta yoki ikkala buyrakning rivojlanmaganligi, buyrakning yo'qligi yoki qo'shimcha buyrakning mavjudligi
• bachadonning (urg'ochi) kam rivojlanganligi, vaginaning yo'qligi (urg'ochilar) yoki keraksiz moyaklar (erkaklar) kabi jinsiy tizimning nuqsonlari.
• odatda engil bo'lgan intellektual nogironlar
• skolioz (orqa miya egriligi), orqa miya ichidagi ma'lum suyaklarning g'ayritabiiy birlashishi (umurtqa pog'onasi) yoki barmoqlarning ma'lum bir qismi yo'qligi kabi skelet nuqsonlari.
• churra
• safro atrezi (o't yo'llari noto'g'ri rivojlanganda yoki rivojlanmaganida)
• tiniq tanglay (og'iz tomining to'liq yopilmasligi)
• qisqa bo'yli
• g'ayritabiiy yuz xususiyatlari, masalan, pastga egilgan ko'z qovoqlari, keng ko'zlar va kichik jag'

Mushuk ko'z sindromining sabablari

CES - bu odamning xromosomalari bilan bog'liq muammolar mavjud bo'lganida yuzaga keladigan irsiy kasallik.

Xromosomalar bizning genetik ma'lumotimizni olib yuradigan tuzilmalardir. Ularni hujayralarimiz yadrosidan topish mumkin. Odamlar 23 juft xromosomaga ega. Ularning har birida:

• "p" deb belgilangan belgi
• "q" harfi bilan belgilangan uzun qo'l
• ikkala qo'l bir-biri bilan bog'lanadigan mintaqa, tsentromere deb ataladi

Odatda, odamlar 22 x deb nomlangan qisqa qo'l va 22q deb nomlangan uzun xromosoma 22 nusxadan iborat. CES bilan og'rigan odamlarning ikkita qo'shimcha nusxasi qisqa qo'l va uzun xromosoma 22 (22pter-22q11) ning kichik bir qismiga ega. Bu xomila va homila bosqichlarida g'ayritabiiy rivojlanishni keltirib chiqaradi.

CES ning aniq sababi ma'lum emas. Qo'shimcha xromosomalar odatda ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi, aksincha reproduktiv hujayralar bo'linishida xato yuzaga kelganda tasodifiy paydo bo'ladi.

Bunday holatlarda ota-onalarning normal xromosomalari mavjud. Kamdan-kam uchraydigan kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot hisob-kitoblariga ko'ra, har 50000-1000.000 tirik tug'ilishdan bittasida BES kuzatiladi.

Biroq, CESning meros bo'lib qolgan bir nechta holatlari mavjud. Agar sizning ahvolingiz bo'lsa, qo'shimcha xromosomani bolalaringizga etkazish xavfi yuqori.

Mushuk ko'z sindromining diagnostikasi

Shifokor dastlab ultratovush tekshiruvi bilan chaqaloq tug'ilishidan oldin CESni ko'rsatishi mumkin bo'lgan tug'ma nuqsonni payqashi mumkin. Ultratovush homila tasvirini yaratish uchun tovush to'lqinlaridan foydalanadi. Bu CESga xos bo'lgan ba'zi bir nuqsonlarni aniqlashi mumkin.

Agar sizning shifokoringiz ushbu xususiyatlarni ultratovush tekshiruvida kuzatsa, ular amniyosentez kabi keyingi tekshiruvni buyurishi mumkin. Amniyosentez paytida shifokoringiz tahlil qilish uchun amniotik suyuqlik namunasini oladi.

Shifokorlar CESni 22q11 xromosoma qo'shimcha xromosoma moddasi mavjudligi bilan tashxislashlari mumkin. Tashxisni tasdiqlash uchun genetik test o'tkazish mumkin. Ushbu sinov quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Karyotiping. Ushbu test insonning xromosomalari tasvirini yaratadi.
• Situ gibridlanishida floresan (FISH). U xromosomada ma'lum bir DNK ketma-ketligini aniqlab topishi mumkin.

CES tasdiqlanganidan keyin, ehtimol sizning shifokoringiz yurak yoki buyrak nuqsonlari kabi boshqa anormalliklarni aniqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlardan o'tishi mumkin.

Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• X-nurlari va boshqa ko'rish sinovlari
• elektrokardiografiya (EKG)
• ekokardiyografi
• ko'zni tekshirish
• eshitish testlari
• kognitiv funktsiyani sinash

Mushukning ko'z sindromini davolash

CESni davolash rejasi odamning alomatlariga bog'liq. Davolash quyidagi guruhlarni o'z ichiga olishi mumkin:

• pediatrlar
• jarrohlar
• yurak mutaxassislari (kardiologlar)
• oshqozon-ichak mutaxassislari
• ko'z mutaxassislari
• ortopedlar

CESda hali davolanish yo'q, shuning uchun davolash har bir alomatga qaratilgan. Bunga quyidagilar kiradi:

• dorilar
• anal atresiyani, skeletning anomaliyalarini, genital nuqsonlarni, churra va boshqa jismoniy muammolarni tuzatish uchun jarrohlik
• jismoniy terapiya
• kasbiy terapiya
• juda qisqa bo'yli odamlar uchun o'sish gormoni terapiyasi
• aqliy nogironlar uchun maxsus ta'lim

Mushukning ko'z sindromi bo'lgan odamlar uchun Outlook

CES bilan kasallangan odamlarning umr ko'rish davomiyligi turlicha. Bu holatning og'irligiga bog'liq, ayniqsa yurak yoki buyrak muammolari bo'lsa. Bunday holatlarda individual simptomlarni davolash hayotni uzaytirishi mumkin.

CES bilan kasallangan ba'zi odamlarda erta yoshdan boshlab jiddiy kasalliklar yuzaga keladi, bu esa umr ko'rishning qisqarishiga olib keladi. Ammo CES ko'pchilik odamlar uchun umr ko'rish davomiyligi kamaymaydi.

Agar sizda CES bo'lsa va homilador bo'lishni rejalashtirsangiz, ehtimol genetik mutaxassis bilan ushbu kasallikning o'tishi xavfi haqida gaplashishingiz mumkin.