Rett sindromini qanday aniqlash mumkin

Tarkib

• Rett sindromining xususiyatlari
• Tashxis qanday aniqlanadi
• O'rtacha umr ko'rish
• Rett sindromiga nima sabab bo'ladi
• Rett sindromini davolash

Rett sindromi, shuningdek serebro-atrofik giperammonemiya deb ataladi, bu kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, asab tizimiga ta'sir qiladi va deyarli faqat qizlarga ta'sir qiladi.

Rett sindromi bo'lgan bolalar o'ynashni to'xtatadilar, izolyatsiya qiladilar va yurish, gaplashish yoki hatto qo'llarini harakatlantirish kabi o'rganilgan qobiliyatlarini yo'qotadilar, bu kasallik uchun xarakterli bo'lgan beixtiyor qo'l harakatlarini keltirib chiqaradi.

Rett sindromi davolashga qodir emas, ammo, masalan, epileptik tutilishlarni, spastisitni va nafasni kamaytiradigan dorilar yordamida nazorat qilish mumkin. Ammo fizioterapiya va psixomotor stimulyatsiya katta yordam beradi va har kuni amalga oshirilishi kerak.

Rett sindromining xususiyatlari

Ko'pincha ota-onalarning e'tiborini jalb qiladigan alomatlar hayotning 6 oyidan keyin paydo bo'lishiga qaramay, Rett sindromi bo'lgan bolada gipotoniya bor va uni ota-onalar va oila a'zolari juda "yaxshi" bola va oson parvarish qilishlari mumkin.

Ushbu sindrom 4 bosqichda rivojlanadi va ba'zida tashxis faqat 1 yoshga to'lganda yoki har bir bola ko'rsatadigan belgilarga qarab keyinroq keladi.

Birinchi bosqich, hayotning 6 oydan 18 oyigacha sodir bo'ladi va quyidagilar mavjud:

• Bolaning rivojlanishini to'xtatish;
• Bosh atrofi odatdagi o'sish egri chizig'iga amal qilmaydi;
• O'zlarini ajratish istagi bilan boshqa odamlarga yoki bolalarga bo'lgan qiziqishning pasayishi.

Ikkinchi daraja, 3 yoshdan boshlab sodir bo'ladi va bir necha hafta yoki oy davom etishi mumkin:

• Bola hech qanday sababsiz ham juda ko'p yig'laydi;
• Bola har doim g'azablanib qoladi;
• Qo'llarning takrorlanadigan harakatlari paydo bo'ladi;
• Nafas olishda o'zgarishlar paydo bo'ladi, kun davomida nafas olish to'xtaydi, nafas olish tezligi oshadi;
• Kun davomida konvulsiv tutilishlar va epilepsiya xurujlari;
• Uyquning buzilishi keng tarqalgan bo'lishi mumkin;
• Oldindan gapirgan bola gaplashishni butunlay to'xtata oladi.

Uchinchi bosqich, taxminan 2 va 10 yil oldin sodir bo'lgan:

• Hozirgacha ko'rsatilgan alomatlarda biroz yaxshilanish bo'lishi mumkin va bola boshqalarga qiziqish bildirishga qaytishi mumkin;
• Magistralni harakatlantirish qiyinligi aniq, turish qiyin;
• Spastisit mavjud bo'lishi mumkin;
• O'pka faoliyatini buzadigan skolyoz rivojlanadi;
• Odatda uxlash paytida tishlarni g'ijirlatish odatiy holdir;
• Ovqatlanish normal bo'lishi mumkin va bolaning vazni ham normal bo'lishga intiladi, vazni biroz ko'tariladi;
• Bola nafasini yo'qotishi, havoni yutishi va tupurigi ko'p bo'lishi mumkin.

To'rtinchi bosqich, bu taxminan 10 yoshda sodir bo'ladi:

• Sekin-asta harakatni yo'qotish va skolyozning yomonlashishi;
• Aqliy etishmovchilik og'irlashadi;
• Yurishga qodir bo'lgan bolalar bu qobiliyatni yo'qotadilar va nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishadi.

Yurishni o'rgana oladigan bolalar hali ham harakat qilishda biroz qiyinchiliklarga duch kelishadi va umuman oyoq uchida harakat qilishadi yoki birinchi qadamlarni orqaga qaytarishadi. Bundan tashqari, ular biron bir joyga bora olmasliklari mumkin va yurishlari maqsadsiz bo'lib tuyuladi, chunki u boshqa odam bilan uchrashish uchun yoki masalan, biron bir o'yinchoq olish uchun yurmaydi.

Tashxis qanday aniqlanadi

?????? Tashxisni har bir bolani ko'rsatilgan belgilarga ko'ra batafsil tahlil qiladigan neyropediatr qo'yadi. Tashxis qo'yish uchun kamida quyidagi xususiyatlarga rioya qilish kerak:

• Ko'rinishidan hayotning 5 oyigacha normal rivojlanish;
• Tug'ilganda boshning normal kattaligi, ammo 5 oylik hayotdan so'ng ideal o'lchovga amal qilmaydi;
• 24 va 30 oy atrofida qo'llarni normal ravishda harakat qilish qobiliyatini yo'qotish, bu sizning qo'lingizni burish yoki og'zingizga olib kelish kabi nazoratsiz harakatlarni keltirib chiqaradi;
• Bola ushbu alomatlar boshida boshqa odamlar bilan aloqani to'xtatadi;
• Magistral harakatlarning muvofiqlashtirilmasligi va muvofiqlashtirilmagan yurish;
• Bola gapirmaydi, nimanidir xohlaganda o'zini ifoda eta olmaydi va biz u bilan gaplashganimizda tushunmaydi;
• Rivojlanishning jiddiy kechikishi, o'tirish, emaklash, gaplashish va yurish kutilganidan ancha kech.

Ushbu sindromning haqiqatan ham yo'qligini bilishning yana bir ishonchli usuli bu genetik tekshiruvdir, chunki klassik Rett sindromi bo'lgan bolalarning taxminan 80% MECP2 genida mutatsiyalarga ega. Ushbu tekshiruvni SUS tomonidan amalga oshirish mumkin emas, lekin uni shaxsiy sog'liqni saqlash rejalari rad etishi mumkin emas va agar bu sodir bo'lsa, siz sudga murojaat qilishingiz kerak.

O'rtacha umr ko'rish

Rett sindromi tashxisi qo'yilgan bolalar 35 yoshdan oshgan holda uzoq umr ko'rishlari mumkin, ammo u hali go'dakligida uxlab yotganlarida to'satdan o'limga duchor bo'lishlari mumkin. O'limga olib kelishi mumkin bo'lgan jiddiy asoratlarni qo'llab-quvvatlovchi ba'zi holatlarga infektsiyalar, skolyoz va o'pkaning yomon kengayishi sababli rivojlanadigan nafas yo'llari kasalliklari kiradi.

Bola maktabga borishi va ba'zi bir narsalarni o'rganishi mumkin, ammo ideal holda uni maxsus ta'limga qo'shib qo'yish kerak, bu erda uning mavjudligi boshqalar e'tiborini jalb qilmaydi, bu esa boshqalar bilan o'zaro aloqalarini buzishi mumkin.

Rett sindromiga nima sabab bo'ladi

Rett sindromi - bu genetik kasallik va odatda zarar ko'rgan bolalar, agar ularning egizak akasi bo'lmasa, ehtimol o'sha kasallikka chalinadi. Ushbu kasallik ota-onalar tomonidan qilingan har qanday harakatlar bilan bog'liq emas va shuning uchun ota-onalar o'zlarini aybdor his qilishlari shart emas.

Rett sindromini davolash

Davolashni pediatr tomonidan bola 18 yoshga to'lgunga qadar amalga oshirish kerak va undan keyin umumiy amaliyot shifokori yoki nevropatolog kuzatishi kerak.

Konsultatsiyalar har 6 oyda bir marta o'tkazilishi kerak va ularda hayotiy ko'rsatkichlar, bo'y, vazn, dori-darmonlarning to'g'riligi, bola rivojlanishini baholash, infektsiyani yuqtirishi mumkin bo'lgan yotoq joyi bo'lgan dekubitus yaralarining mavjudligi kabi terining o'zgarishi kuzatilishi mumkin. o'lim xavfi. Rivojlanish va nafas olish va qon aylanish tizimini baholash muhim bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa jihatlardir.

Fizioterapiya Rett sindromiga chalingan odamning hayoti davomida o'tkazilishi kerak va ohangni, holatni, nafasni yaxshilash uchun foydali va Bobat kabi usullardan bola rivojlanishiga yordam berish mumkin.

Psixomotor stimulyatsiya mashg'ulotlari haftada 3 marotaba o'tkazilishi mumkin va masalan, vosita rivojlanishida, skolyozning og'irligini kamaytirishda, axlatni nazorat qilishda va ijtimoiy ta'sir o'tkazishda yordam beradi. Terapevt nevrologik va motorli stimul har kuni bajarilishi uchun ota-onalar tomonidan uyda bajarilishi mumkin bo'lgan ba'zi mashqlarni ko'rsatishi mumkin.

Uyda Rett sindromi bo'lgan odam charchagan va qiyin ish. Ota-onalar juda hissiyotga berilib ketishlari mumkin va shuning uchun ularga hissiyotlarini engishga yordam beradigan psixologlar ergashishni maslahat berishlari mumkin.