Angelman sindromi

Angelman sindromi (AS) - bu bolaning tanasi va miyasining rivojlanishi bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradigan genetik holat. Sindrom tug'ilishdan (tug'ma) mavjud. Biroq, ko'pincha 6 yoshdan 12 oygacha tashxis qo'yilmaydi. Bu ko'p hollarda rivojlanish muammolari birinchi marta seziladi.

Ushbu holat genni o'z ichiga oladi UBE3A.

Ko'pgina genlar juft bo'lib keladi. Bolalar har bir ota-onadan bittadan oladilar. Ko'pgina hollarda ikkala gen ham faoldir. Bu shuni anglatadiki, hujayralar tomonidan ikkala genning ma'lumotlari ishlatiladi. Bilan UBE3A gen, ikkala ota-ona ham uni uzatadi, ammo faqat onadan o'tgan gen faoldir.

Angelman sindromi ko'pincha paydo bo'ladi UBE3A onadan o'tib ketishi kerak bo'lgan tarzda ishlamaydi. Ba'zi hollarda AS ikki nusxada bo'lganda paydo bo'ladi UBE3A gen otadan, hech biri onadan bo'lmaydi. Bu degani, ikkala gen ham faol emas, chunki ularning ikkalasi ham otadan.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda va chaqaloqlarda:

• Mushak tonusini yo'qotish (flopplik)
• Ovqatlanishda muammo
• Oshqozon yonishi (kislota oqimi)
• Qo'l va oyoqlarning titrayotgan harakatlari

Kichkintoylarda va katta yoshdagi bolalarda:

• Beqaror yoki notekis yurish
• Nutq oz yoki umuman yo'q
• Baxtli, hayajonli shaxs
• Tez-tez kulib, tabassum qiladi
• Oila a'zolariga nisbatan engil sochlar, terilar va ko'zlar
• Tana bilan taqqoslaganda kichik bosh kattaligi, boshning orqa tomoni tekislangan
• Jiddiy intellektual nogironlik
• Tutqanoq
• Qo'l va oyoq-qo'llarning ortiqcha harakatlanishi
• Uyqu muammolari
• Tilni bosish, bo'g'ish
• G'ayritabiiy chaynash va og'zaki harakatlar
• Kesilgan ko'zlar
• Qo'llaringizni ko'tarib, qo'llaringizni silkitib yurish

Ushbu kasallikka chalingan bolalarning ko'pchiligi taxminan 6 oydan 12 oygacha alomatlarni ko'rsatmaydi. O'sha paytda ota-onalar farzandining rivojlanishidagi kechikishni, masalan, emaklamaslikni yoki gaplashishni boshlamasligini sezishi mumkin.

2 yoshdan 5 yoshgacha bo'lgan bolalarda notekis yurish, baxtli shaxs, tez-tez kulish, nutq yo'qligi va intellektual muammolar kabi alomatlar paydo bo'la boshlaydi.

Genetika testlari Angelman sindromiga tashxis qo'yishi mumkin. Ushbu testlar quyidagilarni qidiradi:

• Xromosomalarning yo'qolgan qismlari
• Ikkala ota-onadan ham gen nusxalari harakatsiz yoki faol holatda ekanligini tekshirish uchun DNK testi
• Genning onaning nusxasida gen mutatsiyasi

Boshqa testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Miya MRI
• EEG
  

Angelman sindromini davolash mumkin emas. Davolash kasallik tufayli kelib chiqqan sog'liq va rivojlanish muammolarini boshqarishga yordam beradi.

• Antikonvulsant dorilar tutilishlarni nazorat qilishga yordam beradi
• Xulq-atvor terapiyasi giperaktivlik, uyqu muammolari va rivojlanish muammolarini boshqarishga yordam beradi
• Kasbiy va nutq terapiyasi nutq muammolarini boshqaradi va yashash ko'nikmalarini o'rgatadi
• Jismoniy terapiya yurish va harakatlanish muammolariga yordam beradi
  

Angelman sindromi fondi: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS kasalligi bo'lgan odamlar odatdagi umr ko'rishga yaqin yashashadi. Ko'pchilik do'stona munosabatda bo'lib, ijtimoiy aloqada. Davolash funktsiyani yaxshilashga yordam beradi. AS bilan kasallangan odamlar o'zlari yashay olmaydilar. Biroq, ular ma'lum vazifalarni o'rganishlari va nazorat ostida bo'lgan sharoitda boshqalar bilan yashashlari mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kuchli tutishlar
• Gastroezofagial reflyuks (kuyish)
• Skolyoz (egri orqa miya)
• Nazorat qilinmagan harakatlar tufayli tasodifiy shikastlanish

Agar bolangizda ushbu kasallik alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Angelman sindromini oldini olishning iloji yo'q. Agar sizda AS kasal bo'lgan bolangiz bo'lsa yoki ushbu kasallikning oilaviy tarixi bo'lsa, homilador bo'lishdan oldin provayderingiz bilan suhbatlashishingiz mumkin.

Dagli A.I., Myuller J, Uilyams Kaliforniya. Angelman sindromi. GeneReviews. Sietl, VA: Vashington universiteti; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Yangilangan 27 dekabr 2017 yil. Kirish 1 avgust, 2019.

Kumar V, Abbos AK, Aster JK. Genetika va bolalar kasalliklari. In: Kumar V, Abbos AK, Aster JC, nashr. Robbinsning asosiy patologiyasi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 7-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kasallikning xromosoma va genomik asoslari: autosomalar va jinsiy xromosomalarning buzilishi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotdagi Tompson va Tompson Genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 6-bob.