Aikardi sindromi

Aikardi sindromi kam uchraydigan kasallikdir. Bunday holatda, miyaning ikki tomonini birlashtiruvchi tuzilish (korpus kallosum deb ataladi) qisman yoki to'liq yo'qoladi. Deyarli barcha ma'lum bo'lgan holatlar, oilasida buzilish tarixi bo'lmagan (sporadik) odamlarda uchraydi.

Aykardi sindromining sababi hozircha noma'lum. Ba'zi hollarda mutaxassislar bu X xromosomasidagi gen defektining natijasi bo'lishi mumkin deb hisoblashadi.

Buzilish faqat qizlarga ta'sir qiladi.

Alomatlar ko'pincha bola 3 oydan 5 oygacha bo'lganida boshlanadi. Vaziyat bolani tutishning bir turi bo'lgan jerking (infantil spazmlar) ni keltirib chiqaradi.

Aikardi sindromi boshqa miya nuqsonlari bilan yuzaga kelishi mumkin.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Koloboma (mushukning ko'zi)
• Intellektual nogironlik
• Odatdagidan kichikroq ko'zlar (mikrofalmiya)

Agar bolalar quyidagi belgilarga javob bersalar, ularga Aykardi sindromi tashxisi qo'yiladi:

• Qisman yoki to'liq yo'qolgan korpus kallosum
• Ayol jinsi
• Tutqanoq (odatda infantil spazmlardan boshlanadi)
• Retinada (retinal shikastlanishlar) yoki optik asabdagi yaralar

Kamdan kam hollarda, ushbu xususiyatlardan biri etishmayotgan bo'lishi mumkin (ayniqsa kallosum tanasi rivojlanishining etishmasligi).

Aikardi sindromini aniqlash uchun testlarga quyidagilar kiradi.

• Boshning tomografiyasi
• EEG
• Ko'zni tekshirish
• MRI

Shaxsga qarab, boshqa protseduralar va testlar o'tkazilishi mumkin.

Davolash simptomlarning oldini olishga yordam beradi. Bu soqchilikni davolash va boshqa har qanday sog'liq muammolarini o'z ichiga oladi. Davolashda oila va bolaga rivojlanishning sustlashishini engishga yordam beradigan dasturlardan foydalaniladi.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot (NORD) - rarediseases.org

Ko'rinish alomatlar qanchalik og'irligiga va boshqa qanday sog'liq sharoitlariga bog'liq.

Ushbu sindromga chalingan deyarli barcha bolalar ta'lim olishda jiddiy qiyinchiliklarga duch kelishadi va boshqalarga to'liq qaram bo'lib qoladilar. Biroq, ba'zilari ba'zi bir til qobiliyatlariga ega, ba'zilari esa o'zlari yoki qo'llab-quvvatlashlari bilan yurishlari mumkin. Vizyon odatdagidan ko'rgacha farq qiladi.

Murakkabliklar simptomlarning og'irligiga bog'liq.

Agar bolangizda Aykardi sindromi alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Agar chaqaloq spazmlari yoki tutilishi bo'lsa, shoshilinch yordamga murojaat qiling.

Chorusretinal anormallik bilan korpus kallosumning agenezi; Infantil spazmlar va ko'z anormalliklari bilan korpus kallosumning agenezi; Kalloz agenezi va ko'zning anormalliklari; ACC bilan xorioretinal anomaliyalar

• Miyaning korpus kallosumi

Amerika Oftalmologiya Akademiyasining veb-sayti. Aikardi sindromi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Yangilangan 2 sentyabr 2020 yil. Kirish 5 sentyabr 2020 yil.

Kinsman SL, Johnston MV. Markaziy asab tizimining tug'ma anomaliyalari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 609-bob.

Samat HB, Flores-Samat L. Asab tizimining rivojlanishidagi buzilishlar. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 89-bob.

AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi veb-sayti. Aikardi sindromi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Yangilangan 18-avgust, 2020. Kirish 5-sentyabr, 2020-yil.