Xeroderma pigmentozum

Xeroderma pigmentozum (XP) - bu oilalar orasida kam uchraydigan holat. XP ko'zni qoplagan teri va to'qimalarni ultrabinafsha nurlariga juda sezgir bo'lishiga olib keladi. Ba'zi odamlar asab tizimida ham muammolarga duch kelishadi.

XP - bu autosomal retsessiv irsiy kasallik. Bu shuni anglatadiki, kasallik yoki xususiyat rivojlanishi uchun sizda g'ayritabiiy genning 2 nusxasi bo'lishi kerak. Buzilish onangizdan ham, otangizdan ham bir vaqtning o'zida meros bo'lib o'tgan. Anormal gen juda kam uchraydi, shuning uchun ikkala ota-onaning ham genga ega bo'lish ehtimoli juda kam. Shu sababli, kimdir buni kelajak avlodga etkazishi mumkin emas, garchi bu mumkin bo'lsa ham.

UV nurlari, masalan, quyosh nurlari, teri hujayralarida genetik materialga (DNK) zarar etkazadi. Odatda, tana bu zararni tiklaydi. Ammo XP bo'lgan odamlarda tanasi zararni tuzatmaydi. Natijada teri juda ingichka bo'lib, har xil rangdagi dog'lar (splotxiya pigmentatsiyasi) paydo bo'ladi.

Semptomlar odatda bola 2 yoshga to'lganda paydo bo'ladi.

Teri simptomlariga quyidagilar kiradi:

• Biroz quyosh nuridan keyin tuzalmaydigan quyosh yonishi
• Biroz quyosh nuridan keyin pufakchalar paydo bo'ladi
• Teri ostidagi o'rgimchakka o'xshash qon tomirlari
• Kuchli qarishga o'xshab yomonlashadigan rangsizlangan terining parchalari
• Terining po'stlog'i
• Terining miqyosi
• Xom teri sirtini oqizish
• Yorqin nurda bo'lganingizda bezovtalik (fotofobi)
• Teri saratoni juda yoshligida (melanoma, bazal hujayrali karsinoma, skuamöz hujayrali karsinoma)

Ko'z belgilariga quyidagilar kiradi:

• Quruq ko'z
• Shox pardaning bulutlanishi
• Shox pardaning yaralari
• Ko'z qovoqlarining shishishi yoki yallig'lanishi
• Qovoq, shox parda yoki sklera saratoni

Ba'zi bolalarda rivojlanadigan asab tizimining (nevrologik) simptomlariga quyidagilar kiradi.

• Intellektual nogironlik
• Kechiktirilgan o'sish
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Oyoq va qo'llarning mushaklar kuchsizligi

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi tibbiy tekshiruv o'tkazadi, teriga va ko'zlarga alohida e'tibor beradi. Provayder shuningdek, XP ning oilaviy tarixi haqida so'raydi.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Laboratoriyada teri hujayralari o'rganiladigan teri biopsiyasi
• Muammo geni uchun DNK sinovi

Quyidagi testlar chaqaloqning tug'ilishidan oldin holatini aniqlashga yordam beradi:

• Amniyosentez
• Chorionic villous namuna olish
• Amniotik hujayralar madaniyati

XP bo'lgan odamlar quyosh nurlaridan to'liq himoyaga muhtoj. Hatto derazalardan yoki lyuminestsent lampalardan tushadigan yorug'lik ham xavfli bo'lishi mumkin.

Quyosh ostida bo'lsa, himoya kiyimlarini kiyish kerak.

Terini va ko'zlarini quyosh nurlaridan himoya qilish uchun:

• Siz topa oladigan eng yuqori SPF bilan quyosh nurlaridan himoya qiluvchi kremlardan foydalaning.
• Uzun yengli ko'ylak va uzun shim kiying.
• UVA va UVB nurlarini to'sadigan quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak taqinglar. Bolangizni ochiq havoda doimo quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak taqishga o'rgating.

Teri saratonining oldini olish uchun provayder teriga surtish uchun retinoid kremi kabi dorilarni buyurishi mumkin.

Agar terining saraton kasalligi rivojlansa, saratonni olib tashlash uchun jarrohlik yoki boshqa usullar qo'llaniladi.

Ushbu manbalar sizga XP haqida ko'proq ma'lumot olishga yordam beradi:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Jamiyati - www.xps.org
• XP oilasini qo'llab-quvvatlash guruhi - xpfamilysupport.org

Bunday kasallikka chalingan odamlarning yarmidan ko'pi kattalar davrida teri saratonidan vafot etadi.

Sizda yoki bolangizda XP alomatlari bo'lsa, provayder bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling.

Mutaxassislar, oilaviy tarixi XP bo'lgan, farzand ko'rishni istagan insonlar uchun genetik maslahat berishni maslahat berishadi.

• Xromosomalar va DNK

Bender NR, Chiu YE. Fotosensitivlik. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 675-bob.

Patterson JW. Epidermal pishib etish va keratinizatsiyaning buzilishi. In: Patterson JW, ed. Vidonning terining patologiyasi. 4-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Cherchill Livingston; 2016 yil: 9-bob.