Rubinshteyn-Taybi sindromi

Rubinshteyn-Taybi sindromi (RTS) genetik kasallikdir. Bu keng barmoqlar va oyoq barmoqlarini, bo'yni past, yuzning o'ziga xos xususiyatlarini va turli darajadagi intellektual nogironlikni o'z ichiga oladi.

RTS - bu kam uchraydigan holat. Genlarning o'zgarishi CREBBP va EP300 ushbu kasallikka chalingan ba'zi odamlarda uchraydi.

Ba'zi odamlar genni to'liq etishmayapti. Bu yanada og'ir muammolarga duch keladigan odamlarda odatiy holdir.

Aksariyat holatlar vaqti-vaqti bilan uchraydi (oilalar orqali o'tmaydi). Ular, ehtimol, sperma yoki tuxum hujayralarida yoki kontseptsiya vaqtida yuzaga keladigan yangi genetik nuqson tufayli yuzaga keladi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Bosh barmoqlar va bosh barmoqlarning kengayishi
• Kabızlık
• Tanadagi ortiqcha sochlar (hirsutizm)
• Ehtimol, operatsiyani talab qiladigan yurak nuqsonlari
• Intellektual nogironlik
• Tutqanoq
• Tug'ilgandan keyin sezilib turadigan qisqa bo'yli
• Kognitiv ko'nikmalarni sekin rivojlantirish
• Kam mushak tonusi bilan kechadigan vosita mahoratining sekin rivojlanishi

Boshqa belgilar va alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Buyrak yo'qligi yoki ortiqcha bo'lishi, buyrak yoki siydik pufagi bilan bog'liq boshqa muammolar
• O'rta yuzada rivojlanmagan suyak
• Beqaror yoki qattiq yurish yurishi
• Pastga egilgan ko'zlar
• Kam o'rnatilgan quloqlar yoki noto'g'ri shakllangan quloqlar
• Ko'zni tushirish (ptoz)
• Katarakt
• Koloboma (ko'zning irisidagi nuqson)
• Mikrosefali (haddan tashqari kichik bosh)
• Olomon tishlari bilan tor, mayda yoki chuqurlashtirilgan og'iz
• Taniqli yoki "tumshug'i" burun
• Uzoq kirpiklar bilan qalin va kemerli qoshlar
• Noyob moyak (kriptorxizm) yoki moyakning boshqa muammolari

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Qonni tekshirish va rentgenografiya ham o'tkazilishi mumkin.

Ushbu kasallikka aloqador genlar etishmayotganligini yoki o'zgartirilganligini aniqlash uchun genetik testlarni o'tkazish mumkin.

RTSni davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Ammo, odatda ushbu kasallik bilan bog'liq muammolarni boshqarish uchun quyidagi davolash usullaridan foydalanish mumkin.

• Bosh barmoq yoki oyoq barmoqlaridagi suyaklarni tiklash bo'yicha operatsiya ba'zida tushunishni yaxshilaydi yoki bezovtalikni yo'qotadi.
• Rivojlanayotgan nogironlarni hal qilish uchun erta aralashuv dasturlari va maxsus ta'lim.
• Xulq-atvor bo'yicha mutaxassislarga va oila a'zolarini qo'llab-quvvatlash guruhlariga murojaat qilish.
• Yurak nuqsonlari, eshitish qobiliyatini yo'qotish va ko'zning anormalliklarini davolash.
• Kabızlık va gastroezofageal reflü (GERD) davolash.

Rubinshteyn-Taybi ota-onalar guruhi AQSh: www.rubinstein-taybi.com

Bolalarning aksariyati boshlang'ich darajasida o'qishni o'rganishi mumkin. Bolalarning aksariyati motor rivojlanishini kechiktirdilar, ammo o'rtacha 2/2 yoshgacha yurishni o'rganadilar.

Murakkabliklar tananing qaysi qismiga ta'sir qilishiga bog'liq. Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Chaqaloqlarda ovqatlanish muammolari
• Quloqning takroriy infektsiyalari va eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Yurak shakli bilan bog'liq muammolar
• Anormal yurak urishi
• Terining izlari

Agar provayderda RTS belgilarini aniqlasa, genetik bilan uchrashish tavsiya etiladi.

Homiladorlikni rejalashtirgan ushbu kasallikning oilaviy tarixi bo'lgan juftliklar uchun genetik maslahat tavsiya etiladi.

Rubinshteyn sindromi, RTS

Burkardt DD, Grem JM. Anormal tana hajmi va nisbati. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, nashrlar. Emeri va Rimoinning tibbiy genetika va genomika printsiplari va amaliyoti. 7-nashr Kembrij, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4-bob.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Rivojlanish genetikasi va tug'ma nuqsonlar. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotdagi Tompson va Tompson Genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 14-bob.

Stivens KaliforniyaRubinshteyn-Taybi sindromi. Gen sharhlari. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Yangilangan 2014 yil 7-avgust. Kirish 30-iyul, 2019-yil.