Niman-Pik kasalligi

Nimann-Pik kasalligi (NPD) - bu taloq, jigar va miya hujayralarida lipidlar deb ataladigan yog'li moddalar to'planadigan oilalar (merosxo'r) orqali o'tadigan kasalliklar guruhi.

Kasallikning uchta keng tarqalgan shakli mavjud:

• A turi
• B turi
• C turi

Har bir turga turli organlar kiradi. Bunga asab tizimi va nafas olish kiradi yoki kirmasligi mumkin. Ularning har biri turli xil alomatlarga olib kelishi mumkin va hayot davomida turli vaqtlarda yuz berishi mumkin.

NPD turlari A va B organizmdagi hujayralarda kislota sfingomiyelinaza (ASM) deb nomlangan ferment bo'lmaganda paydo bo'ladi. Ushbu modda tanadagi har bir hujayrada mavjud bo'lgan sfingomielin deb nomlangan yog'li moddalarni parchalanishiga (metabolizmiga) yordam beradi.

Agar ASM etishmayotgan bo'lsa yoki to'g'ri ishlamasa, hujayralar ichida sfingomielin hosil bo'ladi. Bu sizning hujayralaringizni o'ldiradi va organlarning normal ishlashini qiyinlashtiradi.

A turi barcha irq va elatlarda uchraydi. Bu ko'proq Ashkenazi (Sharqiy Evropa) yahudiy aholisida uchraydi.

S turi tanadagi xolesterin va boshqa yog'larni (lipidlar) to'g'ri parchalay olmasa paydo bo'ladi. Bu jigar va taloqda ortiqcha xolesterin va miyada boshqa lipidlarning ko'p bo'lishiga olib keladi. C turi ko'pincha Ispaniyadan kelib chiqqan Puerto-Rikoliklar orasida keng tarqalgan.

C1 turi S tipidagi bir variant bo'lib, u xolesterinning miya hujayralari o'rtasida harakatlanishiga xalaqit beradigan nuqsonni o'z ichiga oladi. Ushbu tur faqatgina Yangi Shotlandiyaning Yarmut okrugidagi frantsuz kanadaliklarida kuzatilgan.

Alomatlar har xil. Boshqa sog'liq holatlari shunga o'xshash alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin. Kasallikning dastlabki bosqichlari faqat bir nechta alomatlarni keltirib chiqarishi mumkin. Odamda hech qachon barcha alomatlar bo'lmasligi mumkin.

A turi odatda hayotning birinchi oylarida boshlanadi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• 3 oydan 6 oygacha qorin (qorin sohasi) shishishi
• Ko'zning orqa qismidagi gilosli qizil nuqta (retinada)
• Oziqlantirishdagi qiyinchiliklar
• Dastlabki vosita mahoratini yo'qotish (vaqt o'tishi bilan yomonlashadi)

B tipidagi alomatlar odatda engilroq bo'ladi. Ular kech bolalik yoki o'spirinlik yillarida ro'y beradi. Kichkina bolalarda qorin shishishi mumkin. Miya va asab tizimining deyarli hech qanday aloqasi yo'q, masalan, vosita mahoratini yo'qotish. Ba'zi bolalarda takroriy nafas yo'llari infektsiyalari bo'lishi mumkin.

C va C1 turlari odatda maktab yoshidagi bolalarga ta'sir qiladi. Biroq, bu erta bolalikdan kattalarga qadar har qanday vaqtda yuz berishi mumkin. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Noqulay yurish, beparvolik, yurish muammolariga olib kelishi mumkin bo'lgan oyoq-qo'llarni harakatga keltirish qiyinligi
• Kattalashgan taloq
• Jigar kengaygan
• Tug'ilgandan (yoki birozdan keyin) sariqlik
• O'qishdagi qiyinchiliklar va intellektual tanazzul
• Tutqanoq
• Xiralashgan, tartibsiz nutq
• Yiqilishga olib kelishi mumkin bo'lgan mushaklarning keskin pasayishi
• Zilzilalar
• Ko'zlarni yuqoriga va pastga harakatlantirishda muammo

A va B turlarini tashxislash uchun qon yoki suyak iligi tekshiruvini o'tkazish mumkin. Sinov kimda kasallik borligini ko'rsatishi mumkin, ammo siz tashuvchisiz. A va B turdagi tashuvchilarni tashxislash uchun DNK testlarini o'tkazish mumkin.

Terining biopsiyasi odatda C va D turlarini aniqlash uchun amalga oshiriladi. Tibbiyot xodimi teri hujayralarining o'sishi, harakatlanishi va xolesterolni qanday saqlashini kuzatadi. Ushbu turdagi kasallikni keltirib chiqaradigan 2 genni izlash uchun DNK testlari ham o'tkazilishi mumkin.

Boshqa testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Suyak iligi aspiratsiyasi
• Jigar biopsiyasi (odatda kerak emas)
• Yoritilgan ko'zni tekshirish
• ASM darajasini tekshirish uchun testlar
  

Ayni paytda A turini samarali davolash usuli mavjud emas.

B turi uchun suyak iligi transplantatsiyasi o'tkazilishi mumkin. Tadqiqotchilar fermentlarni almashtirish va gen terapiyasini o'z ichiga olgan mumkin bo'lgan davolash usullarini o'rganishda davom etmoqdalar.

Miglustat deb nomlangan yangi dori S tipidagi asab tizimining alomatlari uchun mavjud.

Yuqori xolesterolni sog'lom, past xolesterolli dieta yoki dorilar bilan boshqarish mumkin. Biroq, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, ushbu usullar kasallikning kuchayishini to'xtatadi yoki hujayralardagi xolesterolni parchalanishini o'zgartiradi. Mushak tonusining keskin pasayishi va tutilish kabi ko'plab alomatlarni boshqarish yoki bartaraf etish uchun dorilar mavjud.

Ushbu tashkilotlar Niman-Pik kasalligi to'g'risida yordam va qo'shimcha ma'lumot berishlari mumkin:

• Milliy nevrologik kasalliklar va qon tomir instituti - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD A turi og'ir kasallikdir. Odatda 2 yoki 3 yoshgacha o'limga olib keladi.

B tipiga ega bo'lganlar kech bolalik yoki katta yoshgacha yashashi mumkin.

1 yoshgacha S tipidagi alomatlarni ko'rgan bola maktab yoshiga qadar yashamasligi mumkin. Maktabga kirgandan keyin alomatlarini ko'rsatadiganlar, o'smirdan kechgacha o'smirlikda yashashi mumkin. Ba'zilar 20 yoshda yashashi mumkin.

Agar oilangizda Niman-Pik kasalligi bo'lgan bo'lsa va farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, provayderingiz bilan uchrashuvga boring. Genetik maslahat va skrining tavsiya etiladi.

Agar bolangizda ushbu kasallik alomatlari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling, jumladan:

• Rivojlanish muammolari
• Ovqatlanish muammolari
• Kam vazn ortishi

Niemann-Pickning barcha turlari avtosomal retsessivdir. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham tashuvchidir. Har bir ota-onada g'ayritabiiy genning 1 nusxasi bor, ular kasallik belgilariga ega emaslar.

Ikkala ota-onaning ham tashuvchisi bo'lganida, bolasida kasallikka chalinish ehtimoli 25% va bolasi tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% mavjud.

Tashuvchini aniqlash bo'yicha test faqat genetik nuqson aniqlanganda mumkin. A va B tiplarida mavjud bo'lgan nuqsonlar yaxshi o'rganilgan. Niemann-Pickning ushbu shakllari uchun DNK testlari mavjud.

S tipidagi ko'plab odamlarning DNKlarida genetik nuqsonlar aniqlangan, g'ayritabiiy genni olib yuradigan odamlarga tashxis qo'yish mumkin.

Bir nechta markazlarda hali ham qornida bo'lgan chaqaloqqa tashxis qo'yish uchun testlar mavjud.

NPD; Sfingomiyelinaza etishmovchiligi; Lipidlarni saqlash buzilishi - Niman-Pik kasalligi; Lizozomal saqlash kasalligi - Niemann-Pick

• Niemann-Pick ko'pikli hujayralari

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM .. Lipitlar metabolizmasidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 104-bob.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emerining tibbiyot genetikasi va genomikasi elementlari. 16-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2022 yil: 18-bob.