Alkaptonuriya

Alkaptonuriya - bu odamning siydigi havoga duch kelganida quyuq jigarrang-qora rangga aylanadigan noyob holat. Alkaptonuriya - bu metabolizmning tug'ma xatosi deb ataladigan holatlar guruhining bir qismidir.

Qusur HGD gen alkaptonuriyani keltirib chiqaradi.

Gen defekti tanani ba'zi aminokislotalarni (tirozin va fenilalanin) to'g'ri parchalay olmaydi. Natijada terida va boshqa tana to'qimalarida homogenent kislota deb ataladigan modda to'planib qoladi. Kislota tanadan siydik orqali chiqib ketadi. Siydik havo bilan aralashganda jigarrang-qora rangga aylanadi.

Alkaptonuriya meros qilib olinadi, ya'ni bu oilalar orqali o'tadi. Agar ikkala ota-ona ham ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan ishlamaydigan genning nusxasini olib yurishsa, ularning har bir farzandida kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% (1dan 4gacha).

Kichkintoyning bezi ichidagi siydik qorayishi va bir necha soatdan keyin deyarli qorayishi mumkin. Biroq, ushbu kasallikka chalingan ko'plab odamlar bu kasallikka chalinganligini bilmasligi mumkin. Kasallik ko'pincha kattalar o'rtalarida (40 yosh atrofida), bo'g'inlar va boshqa muammolar yuzaga kelganda aniqlanadi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan artrit (ayniqsa umurtqa pog'onasi)
• Quloqning qorayishi
• Ko'z va shox pardaning oq qismida qora dog'lar

Alkaptonuriyani tekshirish uchun siydik tekshiruvi o'tkaziladi. Agar siydikga temir xlorid qo'shilsa, bu kasallikka chalingan odamlarda siydikni qora rangga aylantiradi.

Alkaptonuriyani boshqarish an'anaviy ravishda simptomlarni boshqarishga qaratilgan. Kam proteinli dietani iste'mol qilish foydali bo'lishi mumkin, ammo ko'p odamlar bu cheklovni qiyin deb bilishadi. NSAID va fizioterapiya kabi dorilar qo'shma og'riqni engillashtiradi.

Ushbu holatni davolash uchun boshqa dorilar uchun va nitisinon preparati ushbu kasallik bilan uzoq muddatli yordam ko'rsatadimi-yo'qligini aniqlash uchun klinik tekshiruvlar olib borilmoqda.

Natijada yaxshi bo'lishi kutilmoqda.

Kıkırdakta homojentizik kislota birikishi, alkaptonüri bo'lgan ko'plab kattalarda artrit sabab bo'ladi.

• Gomogentisik kislota yurak klapanlarida, ayniqsa mitral qopqoqda to'planishi mumkin. Bu ba'zida valfni almashtirish zarurligiga olib kelishi mumkin.
• Alkaptonuriya bilan og'rigan odamlarda koronar arteriya kasalligi erta rivojlanishi mumkin.
• Buyrak toshlari va prostata toshlari alkaptonuriya bilan kasallangan odamlarda ko'proq uchraydi.

O'zingizning siydigingiz yoki bolangiz siydigi havoga duch kelganida quyuq jigarrang yoki qora rangga aylanib qolganini sezsangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling.

Farzand ko'rishni o'ylaydigan oilada alkaptonuriya bo'lganlarga genetik maslahat tavsiya etiladi.

Alkaptonuriya genini olib yurganingizni tekshirish uchun qon testini o'tkazish mumkin.

Prenatal testlar (amniosentez yoki chorionik villus namunalari), agar genetik o'zgarish aniqlangan bo'lsa, rivojlanayotgan chaqaloqni ushbu holatga tekshirish uchun o'tkazilishi mumkin.

AKU; Alkaptonuriya; Gomogentisik kislota oksidaz etishmovchiligi; Alkaptonurik ochronoz

Jeyms WD, Elston DM, Treat JR, Rozenbax MA, Neuhaus IM. Mikobakterial kasalliklar. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rozenbach MA, Neuhaus IM, eds. Endryusning terining kasalliklari. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 16-bob.

Kliegman RM, Sent-Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Uilson KM. Aminokislotalarning metabolizmasidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103-bob.

Milliy sog'liqni saqlash institutlari, Milliy tibbiyot kutubxonasi. Alkaptonuriyani davolash uchun nitisinonni uzoq muddatli o'rganish. kliniktrials.gov/ct2/show/NCT00107783. 2011 yil 19-yanvarda yangilangan. Kirish 4-may, 2019-yil.

Riley RS, McPherson RA. Siydikni asosiy tekshiruvi. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Genri laboratoriya usullari bo'yicha klinik diagnostika va boshqarish. 23-nashr Sent-Luis, MO: Elsevier; 2017 yil: 28-bob.