Orqa miya mushaklari atrofiyasi

Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) - bu vosita neyronlari (harakat hujayralari) buzilishlar guruhi. Ushbu buzilishlar oilalar orqali o'tadi (meros qilib olingan) va hayotning har qanday bosqichida paydo bo'lishi mumkin. Buzilish mushaklarning zaiflashishiga va atrofiyaga olib keladi.

SMA - bu turli xil motorli asab kasalliklari to'plamidir. Birgalikda guruhlangan bu, Duchenne mushak distrofiyasidan keyin irsiy nerv-mushak kasalliklarining ikkinchi sababidir.

Ko'pincha, odam ta'sir qilish uchun har ikkala ota-onadan nuqsonli genni olishlari kerak. Eng og'ir shakli SMA turi I bo'lib, u ham Verdnig-Xofman kasalligi deb ataladi. SMA II tipidagi chaqaloqlarda erta bolalik davrida unchalik og'ir bo'lmagan alomatlar mavjud, ammo ular vaqt o'tishi bilan zaiflashadi. SMA III turi kasallikning unchalik og'ir bo'lmagan shakli.

Kamdan kam hollarda SMA katta yoshdan boshlanadi. Bu kasallikning eng engil shakli.

Oilaning bevosita a'zosida (masalan, akasi yoki singlisi) SMA ning oilaviy tarixi buzilishning barcha turlari uchun xavf omilidir.

SMA belgilari:

• SMA I tipidagi chaqaloqlar juda kam mushak tonusi, zaif mushaklar, ovqatlanish va nafas olish muammolari bilan tug'iladi.
• SMA II tipida simptomlar 6 oylikdan 2 yoshgacha ko'rinmasligi mumkin.
• III turdagi SMA - bu bolalikdan yoki o'spirinlikdan boshlanib, asta-sekin kuchayib boradigan engilroq kasallik.
• IV tip hattoki yumshoqroq, zaiflik kattalar yoshidan boshlanadi.

Ko'pincha zaiflik birinchi navbatda elka va oyoq mushaklarida seziladi. Vaqt o'tishi bilan zaiflik kuchayib boradi va oxir-oqibat og'irlashadi.

Kichkintoyda simptomlar:

• Nafas qisilishi va og'ir nafas olish bilan nafas olish qiyinlishuvi, bu kislorod etishmasligiga olib keladi
• Ovqatlanish qiyinligi (oziq-ovqat oshqozon o'rniga nafas olish naychasiga tushishi mumkin)
• Floppi go'dak (mushaklarning ohangsizligi)
• Boshni boshqarish etishmasligi
• Kichkina harakat
• Zaiflashib borayotgan zaiflik

Boladagi alomatlar:

• Tez-tez, tobora kuchayib boradigan nafas yo'llari infektsiyalari
• Burun nutqi
• Vaziyat yomonlashadi

SMA bilan hissiyotni boshqaradigan nervlar (sezgir nervlar) ta'sirlanmaydi. Shunday qilib, kasallikka chalingan odam odatdagi narsalarni his qilishi mumkin.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi ehtiyotkorlik bilan tarixni yozib oladi va miya / asab tizimini (nevrologik) tekshiruvdan o'tkazadi:

• Oilada asab-mushak kasalliklari tarixi
• Floppi (mushkul) mushaklar
• Chuqur tendon reflekslari yo'q
• Til mushagining tebranishi

Buyurtma berilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Aldolaseblood testi
• Eritrositlar cho'kindi jinsi darajasi (ESR)
• Kreatin fosfat kinaz qon testi
• Tashxisni tasdiqlash uchun DNK tekshiruvi
• Elektromiyografiya (EMG)
• Laktat / piruvat
• Miya, o'murtqa va o'murtqa mRI
• Mushaklar biopsiyasi
• Nerv o'tkazuvchanligini o'rganish
• Aminokislota qonini tekshirish
  
• Tiroidni stimulyatsiya qiluvchi gormon (TSH) qon testi

Kasallik tufayli yuzaga kelgan zaiflikni davolash uchun davolash usuli mavjud emas. Qo'llab-quvvatlash g'amxo'rligi muhim ahamiyatga ega. Nafas olishning asoratlari SMA ning og'ir shakllarida keng tarqalgan. Nafas olishga yordam berish uchun ventilyatsiya deb nomlangan asbob yoki mashina kerak bo'lishi mumkin.

SMA bilan kasallangan odamlarni ham tiqilib qolishlarini kuzatish kerak. Buning sababi, yutishni boshqaradigan mushaklar kuchsizdir.

Jismoniy terapiya mushak va tendonlarning qisqarishini va umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy egriligini (skolyoz) oldini olish uchun muhimdir. Bog'lanish kerak bo'lishi mumkin. Suyak deformatsiyasini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti kerak bo'lishi mumkin, masalan, skolyoz.

SMA areonasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) va nusinersen (Spinraza) uchun yaqinda tasdiqlangan ikkita davolash usuli, bu dorilar SMA ning ayrim turlarini davolash uchun ishlatiladi. Ushbu dorilarning biri sizga yoki bolangizga mos keladimi-yo'qligini bilish uchun tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan suhbatlashing.

SMA tipidagi I bolalar kamdan-kam hollarda 2-3 yoshdan uzoq umr ko'rishadi, chunki nafas olish yo'llari va yuqumli kasalliklar tufayli. II tip bilan yashash muddati uzoqroq, ammo kasallik bolaligida zarar ko'rganlarning ko'pini o'ldiradi.

III turdagi kasallikka chalingan bolalar erta voyaga etganida omon qolishlari mumkin. Ammo, kasallikning barcha shakllari bo'lgan odamlarda zaiflik va zaiflik bor, ular vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. SMAni rivojlantiradigan kattalar ko'pincha normal umr ko'rishadi.

SMA natijasida yuzaga keladigan asoratlarga quyidagilar kiradi:

• Aspiratsiya (ovqat va suyuqlik o'pkaga kirib, pnevmoniyani keltirib chiqaradi)
• Mushaklar va tendonlarning qisqarishi
• Yurak etishmovchiligi
• Skolyoz

Farzandingiz bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling:

• Zaif ko'rinadi
• SMA boshqa har qanday alomatlarini rivojlantiradi
• Ovqatlanishda qiynalmoqda

Nafas olish qiyinlishuvi tezda favqulodda holatga aylanishi mumkin.

Genetik maslahat bolalarni tug'ishni istagan SMA oilaviy tarixi bo'lgan kishilarga tavsiya etiladi.

Werdnig-Hoffmann kasalligi; Kugelberg-Welander kasalligi

• Oldingi mushaklarning yuzaki qismi
• Skolyoz

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Yuqori va pastki motorli neyronlarning buzilishi. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 98-bob.

Haliloglu G. Orqa miya mushak atrofiyasi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 630.2-bob.

NIH Genetics Home Reference veb-sayti. Orqa miya mushaklari atrofiyasi. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Yangilangan 15 oktyabr 2019 yil. Kirish 5-noyabr, 2019-yil.