Genetika tekshiruvi va saraton xavfi

Bizning hujayralarimizdagi genlar muhim rol o'ynaydi. Ular sochlar va ko'zlar rangiga va ota-onadan bolaga o'tadigan boshqa xususiyatlarga ta'sir qiladi. Shuningdek, genlar hujayralarga organizmning ishlashiga yordam beradigan oqsillarni ishlab chiqarishni buyuradi.

Saraton hujayralar g'ayritabiiy harakat qila boshlaganda paydo bo'ladi. Bizning tanamizda hujayralar tez o'sishi va o'smalar paydo bo'lishiga to'sqinlik qiladigan genlar mavjud. Genlarning o'zgarishi (mutatsiyalar) hujayralarni tez bo'linishiga va faol bo'lishiga imkon beradi. Bu saraton o'sishi va o'smalarga olib keladi. Gen mutatsiyalari tanangizga zarar etkazishi yoki sizning oilangizdagi genlarda o'tgan narsa bo'lishi mumkin.

Genetika tekshiruvi saraton kasalligiga olib kelishi yoki oilangizning boshqa a'zolariga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik mutatsiyani aniqlashga yordam beradi. Qaysi saraton kasalliklarida tekshiruv o'tkazilishi, natijalari nimani anglatishi va sinovdan oldin nimalarni e'tiborga olish kerakligi haqida bilib oling.

Bugungi kunda biz 50 dan ortiq saraton kasalligini keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan ma'lum gen mutatsiyalarini bilamiz va bilim o'sib bormoqda.

Bitta gen mutatsiyasi bitta emas, balki har xil saraton turlariga bog'lanishi mumkin.

• Masalan, BRCA1 va BRCA2 genlaridagi mutatsiyalar erkaklar va ayollarda ko'krak bezi saratoni, tuxumdon saratoni va boshqa bir qator saraton kasalliklari bilan bog'liq. BRCA1 yoki BRCA2 genetik mutatsiyasini meros qilib olgan ayollarning taxminan yarmi 70 yoshida ko'krak bezi saratoniga duchor bo'ladi.
• Yo'g'on ichak yoki to'g'ri ichak shilliq qavatidagi poliplar yoki o'smalar saraton bilan bog'liq bo'lishi mumkin va ba'zida irsiy kasallikning bir qismi bo'lishi mumkin.

Genetik mutatsiyalar quyidagi saraton kasalliklari bilan bog'liq:

• Ko'krak (erkak va ayol)
• Tuxumdon
• Prostata
• Pankreatik
• Suyak
• Leykemiya
• Buyrak usti bezi
• Qalqonsimon bez
• Endometrium
• Kolorektal
• Ingichka ichak
• Buyrak tos suyagi
• Jigar yoki o't yo'llari
• Oshqozon
• Miya
• Ko'z
• Melanoma
• Paratiroid
• Gipofiz bezi
• Buyrak

Saratonning genetik sabab bo'lishi mumkinligi belgilariga quyidagilar kiradi.

• Oddiy yoshdan kichikroq tashxis qo'yilgan saraton
• Bitta odamda bir nechta saraton turlari
• Ikkala ko'krakda ham, buyrakda ham juftlashgan organlarda rivojlanadigan saraton
• Xuddi shu saraton turiga ega bo'lgan bir nechta qon qarindoshlari
• Saratonning o'ziga xos turiga xos bo'lmagan holatlar, masalan, erkakdagi ko'krak bezi saratoni
• Ba'zi irsiy saraton kasalliklari bilan bog'liq bo'lgan tug'ma nuqsonlar
• Yuqorida aytib o'tilganlardan biri yoki bir nechtasi bilan bir qatorda ma'lum saraton xavfi yuqori bo'lgan irqiy yoki etnik guruhning bir qismi bo'lish

Xavflilik darajasini aniqlash uchun avval sizda baholash bo'lishi mumkin. Genetika bo'yicha maslahatchi siz bilan sog'lig'ingiz va ehtiyojlaringiz to'g'risida suhbatlashgandan so'ng testni buyuradi. Genetik maslahatchilar sizning qaroringizga rahbarlik qilmasdan sizni xabardor qilish uchun o'qitilgan. Shunday qilib siz test sizga mos keladimi yoki yo'qligini hal qilishingiz mumkin.

Sinov qanday ishlaydi:

• Sinov uchun qon, tuprik, teri hujayralari yoki amniotik suyuqlik (o'sayotgan homila atrofida) foydalanish mumkin.
• Namunalar genetik tekshirishga ixtisoslashgan laboratoriyaga yuboriladi. Natijalarni olish uchun bir necha hafta vaqt ketishi mumkin.
• Natijalarni olganingizdan so'ng, genetik maslahatchi bilan ular siz uchun nimani anglatishi haqida suhbatlashasiz.

O'zingiz test sinovlariga buyurtma berishingiz mumkin bo'lsa-da, genetik maslahatchi bilan ishlash yaxshidir. Ular sizning natijalaringizning afzalliklari va cheklovlarini va mumkin bo'lgan harakatlarni tushunishingizga yordam beradi. Shuningdek, ular oila a'zolari uchun nimani anglatishini tushunishga yordam beradi va ularga maslahat beradi.

Sinovdan oldin siz xabardor qilingan rozilik varag'ini imzolashingiz kerak.

Sinov sizga saraton guruhi bilan bog'liq bo'lgan genetik mutatsiyaga ega ekanligingizni aniqlab berishi mumkin. Ijobiy natija shuni anglatadiki, siz ushbu saraton kasalliklariga chalinish xavfini oshirasiz.

Biroq, ijobiy natija saratonni rivojlanishini anglatmaydi. Genlar murakkab. Xuddi shu gen boshqa odamga boshqacha ta'sir qilishi mumkin.

Albatta, salbiy natija siz hech qachon saraton kasalligiga chalinmasligingizni anglatmaydi. Sizning genlaringiz tufayli xavf tug'dirmasligingiz mumkin, ammo baribir boshqa sabab bilan saraton kasalligiga chalinishingiz mumkin.

Sizning natijalaringiz ijobiy va salbiy kabi oddiy bo'lmasligi mumkin. Sinov, ushbu vaqtda mutaxassislar saraton xavfi deb aniqlamagan genning mutatsiyasini aniqlashi mumkin. Sizda ma'lum bir saraton kasalligining kuchli oilaviy tarixi va gen mutatsiyasining salbiy natijasi bo'lishi mumkin. Sizning genetik maslahatchingiz ushbu turdagi natijalarni tushuntiradi.

Hali aniqlanmagan boshqa gen mutatsiyalari ham bo'lishi mumkin. Siz faqat bugungi kunda biz bilgan genetik mutatsiyalar uchun sinovdan o'tishingiz mumkin. Genetik tekshiruvni yanada ma'lumotli va aniqroq qilish bo'yicha ishlar davom etmoqda.

Genetik tekshiruvni o'tkazish to'g'risida qaror qabul qilish - bu shaxsiy qaror. Quyidagi hollarda genetik tekshirishni ko'rib chiqishingiz mumkin:

• Sizda bir xil saraton kasalligiga chalingan yaqin qarindoshlaringiz (onangiz, otangiz, opa-singillaringiz, aka-ukalaringiz, farzandlaringiz) bor.
• Sizning oilangizdagi odamlar gen mutatsiyasiga bog'liq bo'lgan saraton kasalligiga chalingan, masalan, ko'krak yoki tuxumdon saratoni.
• Sizning oila a'zolaringiz saratonning ushbu turi uchun odatdagidan yoshroq bo'lgan.
• Sizda genetik sabablarga ishora qilishi mumkin bo'lgan saraton tekshiruvi natijalari bo'lgan.
• Oila a'zolari genetik testlarni o'tkazdilar va ijobiy natijalarga erishdilar.

Sinov kattalar, bolalar va hatto o'sayotgan homila va embrionda ham amalga oshirilishi mumkin.

Genetik tekshiruvdan olgan ma'lumotlar sog'liqqa oid qarorlar va turmush tarzingizni tanlashda yordam berishi mumkin. Agar gen mutatsiyasiga ega ekanligingizni bilishning ma'lum afzalliklari mavjud. Siz saraton xastaligi xavfini kamaytira olasiz yoki uning oldini olishingiz mumkin:

• Jarrohlik.
• Turmush tarzingizni o'zgartirish.
• Saraton tekshiruvlarini boshlash. Bu sizga saraton kasalligini tezda davolashda yordam berishi mumkin.

Agar sizda allaqachon saraton kasalligi bo'lsa, test maqsadli davolanishga yordam beradi.

Agar siz test o'tkazish haqida o'ylayotgan bo'lsangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchi yoki genetik maslahatchingizdan so'rashingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Genetik test men uchun mosmi?
• Qanday sinovlar o'tkaziladi? Sinov qanchalik to'g'ri?
• Natijalar menga yordam beradimi?
• Javoblar menga qanday ta'sir qilishi mumkin?
• Mutatsiyani bolalarimga yuqtirish xavfi qanday?
• Ma'lumot mening qarindoshlarimga va munosabatlarimga qanday ta'sir qiladi?
• Axborot maxfiymi?
• Axborotga kim kirish huquqiga ega bo'ladi?
• Sinov uchun kim to'laydi (minglab dollar turadi)?

Sinovdan oldin, jarayonni tushunganingizga ishonch hosil qiling va natijalar siz va oilangiz uchun nimani anglatishi mumkin.

Provayderingizga qo'ng'iroq qilishingiz kerak, agar siz:

• Genetik testni ko'rib chiqmoqdasiz
• Genetik test natijalarini muhokama qilmoqchiman

Genetik mutatsiyalar; Irsiy mutatsiyalar; Genetik tekshiruv - saraton

Amerika saraton kasalligi jamiyatining veb-sayti. Saraton uchun genetik tekshirishni tushunish. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Yangilangan 10 aprel 2017 yil. Kirish 6 oktyabr, 2020 yil.

Milliy saraton instituti veb-sayti. BRCA mutatsiyalari: saraton xavfi va genetik test. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Yangilangan 30 yanvar 2018 yil. Kirish 6 oktyabr, 2020 yil.

Milliy saraton instituti veb-sayti. Irsiy saraton sindromlari uchun genetik test. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Yangilangan 15 mart 2019 yil. Kirish 6 oktyabr 2020 yil.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetik omillar: irsiy saratonga moyillik sindromlari. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, nashrlar. Abeloffning klinik onkologiyasi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 13-bob.

• Saraton
• Genetik sinov