Xantington kasalligi

Xantington kasalligi (HD) - bu miyaning ayrim qismlaridagi asab hujayralari yo'q bo'lib ketadigan yoki buzilib ketadigan genetik kasallik. Kasallik oilalar orqali yuqadi.

HD 4-xromosomadagi genetik nuqson tufayli kelib chiqadi, bu nuqson DNKning bir qismini taxmin qilinganidan ko'p marta sodir bo'lishiga olib keladi. Ushbu nuqson CAG takrorlanishi deb ataladi. Odatda DNKning ushbu bo'limi 10 dan 28 martagacha takrorlanadi. Ammo HD darajali odamlarda bu 36 dan 120 martagacha takrorlanadi.

Gen oilalarga o'tishi bilan takrorlanish soni ko'payishga intiladi. Takrorlashlar soni qancha ko'p bo'lsa, odamning yoshi ilgari simptomlarni rivojlanish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Shuning uchun kasallik oilalarda yuqishi bilan alomatlar yosh va yoshroq davrlarda rivojlanib boradi.

HD ning ikkita shakli mavjud:

• Voyaga etganlarning boshlanishi eng keng tarqalgan. Ushbu shaklga ega bo'lgan odamlarda odatda 30-40 yoshlarida simptomlar paydo bo'ladi.
• Erta boshlanish oz sonli odamlarga ta'sir qiladi va bolalikdan yoki o'spirinlikdan boshlanadi.

Agar sizning ota-onangizdan biri HDga ega bo'lsa, sizda genni olishning 50% ehtimoli bor. Agar siz genni ota-onangizdan olgan bo'lsangiz, uni bolalaringizga topshirishingiz mumkin, ular ham genni olish uchun 50% imkoniyatga ega bo'lishadi. Agar siz genni ota-onangizdan olmasangiz, genni bolalaringizga topshira olmaysiz.

G'ayritabiiy xatti-harakatlar harakatlanish muammolari paydo bo'lishidan oldin paydo bo'lishi mumkin va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Xulq-atvor buzilishi
• Halüsinasyonlar
• Jahldorlik
• Kayfiyat
• Bezovta yoki notinchlik
• Paranoya
• Psixoz

Anormal va g'ayrioddiy harakatlarga quyidagilar kiradi.

• Yuzning harakatlari, shu jumladan jilmayishlar
• Ko'zni almashtirish holatiga o'ting
• Qo'llar, oyoqlar, yuz va boshqa tana qismlarining tezkor, to'satdan, ba'zida vahshiy silkituvchi harakatlari
• Sekin, nazoratsiz harakatlar
• Beqaror yurish, shu jumladan "raqsga tushish" va keng yurish

Anormal harakatlar yiqilishga olib kelishi mumkin.

Sekin-asta yomonlashadigan demans, shu jumladan:

• Yo'qotish yoki chalkashlik
• Hukmni yo'qotish
• Xotirani yo'qotish
• Shaxsiyat o'zgaradi
• Nutq o'zgaradi, masalan gaplashayotganda pauza qilish

Ushbu kasallik bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan qo'shimcha belgilarga quyidagilar kiradi:

• Xavotir, stress va kuchlanish
• Yutish qiyin
• Nutqning buzilishi

Bolalardagi alomatlar:

• Qattiqlik
• Sekin harakatlar
• Tremor

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi va bemorning oilasi tarixi va alomatlari haqida so'rashi mumkin. Shuningdek, asab tizimining tekshiruvi o'tkaziladi.

Xantington kasalligi belgilarini ko'rsatishi mumkin bo'lgan boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Psixologik test
• KT yoki MRI skanerlashi
• Miyaning PET (izotop) tekshiruvi

Biror kishining Xantington kasalligi genini olib yurishini aniqlash uchun genetik test mavjud.

HD ga davo yo'q. Kasallikning kuchayishini to'xtatishning ma'lum bir usuli yo'q. Davolashning maqsadi simptomlarni sekinlashtirish va odamga imkon qadar uzoq vaqt ishlashiga yordam berishdir.

Semptomlarga qarab dorilarni buyurish mumkin.

• Dopamin blokerlari g'ayritabiiy xatti-harakatlar va harakatlarni kamaytirishga yordam beradi.
• Qo'shimcha harakatlarni boshqarishga urinish uchun amantadin va tetrabenazin kabi preparatlar qo'llaniladi.

Depressiya va o'z joniga qasd qilish HD darajasiga ega bo'lganlar orasida keng tarqalgan. Qarovchilar simptomlarni kuzatishi va darhol odam uchun tibbiy yordamga murojaat qilishi muhimdir.

Kasallik avj olganda, odam yordam va nazoratga muhtoj bo'lib, oxir-oqibat 24 soatlik parvarishga muhtoj bo'lishi mumkin.

Ushbu manbalar HD haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Amerikaning Xantington kasalliklari jamiyati - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD vaqt o'tishi bilan yomonlashib boradigan nogironlikni keltirib chiqaradi. Odatda HD bilan kasallangan odamlar 15-20 yil ichida vafot etadi. O'lim sababi ko'pincha infektsiya hisoblanadi. O'z joniga qasd qilish ham tez-tez uchraydi.

Shuni anglash kerakki, HD odamlarga har xil ta'sir qiladi. CAG takrorlash soni semptomlarning og'irligini aniqlashi mumkin. Bir necha marta takrorlanadigan odamlar, keyinchalik hayotda engil g'ayritabiiy harakatlarga va kasallikning sekin rivojlanishiga ega bo'lishi mumkin. Ko'p sonli takrorlanishga ega bo'lganlar, yoshligida jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Agar siz yoki oila a'zolaringizda HD alomatlari paydo bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Agar oilada HD bo'lsa, genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Mutaxassislar, shuningdek, farzand ko'rishni o'ylayotgan ushbu kasallikning oilaviy tarixi bo'lgan juftliklar uchun genetik maslahat berishni tavsiya etadilar.

Xantington xoresi

Caron NS, Rayt GEB, Xayden MR. Xantington kasalligi. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA va boshq. GeneReviews. Sietl, VA: Vashington universiteti. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Yangilangan 5-iyul, 2018. Kirish 30-may, 2019-yil.

Jankovic J. Parkinson kasalligi va boshqa harakat kasalliklari. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 96-bob.