Kistik fibroz

Kistik fibroz - bu o'pkada, ovqat hazm qilish traktida va tananing boshqa joylarida qalin, yopishqoq shilimshiqlarning paydo bo'lishiga olib keladigan kasallik. Bu bolalar va yosh kattalarda eng keng tarqalgan surunkali o'pka kasalliklaridan biridir. Bu hayot uchun xavfli kasallik.

Kistik fibroz (KF) - bu oilalarga yuqadigan kasallik. Bu tanadagi shilimshiq deb ataladigan g'ayritabiiy qalin va yopishqoq suyuqlik ishlab chiqaradigan nuqsonli gen tufayli yuzaga keladi. Ushbu balg'am o'pkaning nafas olish yo'llarida va oshqozon osti bezida to'planadi.

Balg'amning ko'payishi hayot uchun xavfli o'pka infektsiyalari va ovqat hazm qilishning jiddiy muammolarini keltirib chiqaradi. Kasallik ter bezlari va erkakning jinsiy tizimiga ham ta'sir qilishi mumkin.

Ko'p odamlar CF genini olib yurishadi, ammo alomatlari yo'q. Buning sababi shundaki, CF kasalligi bo'lgan odam har bir ota-onadan bittadan 2 ta nuqsonli genni meros qilib olishi kerak. Ba'zi amerikaliklar CF geniga ega. Bu shimoliy yoki markaziy evropaliklar orasida keng tarqalgan.

CF bilan kasallangan bolalarning aksariyati 2 yoshga qadar tashxis qo'yiladi, ayniqsa, Qo'shma Shtatlar bo'ylab yangi tug'ilgan chaqaloqlarning skriningi o'tkaziladi. Kam sonli kasallik uchun 18 yoshdan katta bo'lganida kasallik aniqlanmaydi. Ushbu bolalar ko'pincha kasallikning engilroq shakliga ega.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Kechiktirilgan o'sish
• Bolalik davrida odatdagidek vazn qo'shmaslik
• Hayotning dastlabki 24 dan 48 soatigacha ichak harakatlari yo'q
• Tuzli ta'mli teri

Ichak faoliyati bilan bog'liq alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Qattiq konstipatsiyadan qorin og'rig'i
• Shishgan (ko'paygan) ko'rinadigan gazning ko'payishi, shishiradi yoki qorin.
• Bulantı va ishtahani yo'qotish
• Ochiq yoki loy rangli, nopok hidli, shilimshiq yoki suzuvchi najaslar
• Ozish

O'pka va sinus bilan bog'liq alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Yo'talish yoki sinus yoki o'pkada balg'am ko'payishi
• Charchoq
• Burun poliplaridan kelib chiqqan burun tiqilishi
• Pnevmoniyaning takrorlangan epizodlari (kist fibrozisi bo'lgan odamda pnevmoniya alomatlari isitma, yo'tal va nafas qisilishi kuchayishi, shilliqqoning ko'payishi va ishtahaning yo'qolishi)
• Sinus og'rig'i yoki infektsiyani yoki poliplarni keltirib chiqaradigan bosim

Keyinchalik hayotda sezilishi mumkin bo'lgan alomatlar:

• Bepushtlik (erkaklarda)
• Pankreasning takrorlangan yallig'lanishi (pankreatit)
• Nafas olish alomatlari
• To'shak barmoqlari

CFni aniqlashga yordam beradigan qon tekshiruvi o'tkaziladi. Sinov CF genidagi o'zgarishlarni qidiradi. CF diagnostikasi uchun ishlatiladigan boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Immunoreaktiv tripsinogen (IRT) testi - bu CF uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarning skrining tekshiruvi. IRTning yuqori darajasi mumkin bo'lgan CF ni taklif qiladi va qo'shimcha sinovlarni talab qiladi.
• Ter xlorid sinovi CF uchun standart diagnostik sinovdir. Odamning teridagi yuqori tuz miqdori kasallik belgisidir.

CF bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan muammolarni aniqlaydigan boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Ko'krak qafasi rentgenogrammasi yoki tomografiya
• Fekal yog 'testi
• O'pka funktsiyasi sinovlari
• Pankreatik funktsiyani o'lchash (najas pankreatik elastaza)
• Sekretinni stimulyatsiya qilish testi
• Najasda tripsin va ximotripsin
• Yuqori GI va ingichka ichak seriyasi
• O'pka madaniyati (balg'am, bronxoskopiya yoki tomoq bilan surtish yo'li bilan olinadi)

KFni erta tashxislash va davolash rejasi omon qolish va hayot sifatini yaxshilashi mumkin. Kuzatish va nazorat qilish juda muhimdir. Iloji bo'lsa, kist fibrozisining maxsus klinikasida ehtiyot bo'lish kerak. Bolalar voyaga etganida, ular kist fibrozisining kattalar uchun ixtisoslashgan markaziga o'tishlari kerak.

O'pka muammolarini davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• O'pka va sinus infektsiyalarining oldini olish va davolash uchun antibiotiklar. Ular og'iz orqali qabul qilinishi mumkin, yoki tomirlarda yoki nafas olish muolajalari bilan berilishi mumkin. CF bilan kasallangan odamlar antibiotiklarni faqat kerak bo'lganda yoki har doim qabul qilishlari mumkin. Dozalar odatda odatdagidan yuqori bo'ladi.
• Nafas olish yo'llarini ochishda yordam beradigan inhalatsiyalangan dorilar.
• Nafas olish yo'li bilan ingichka shilimshiqqa yuboriladigan va yo'talishni osonlashtiradigan boshqa dorilar bu DNK fermenti terapiyasi va yuqori konsentratsiyali tuz eritmalari (gipertonik fiziologik eritma).
• Grippga qarshi emlash va pnevmokokkali polisakkaridga qarshi emlash (PPV) har yili (tibbiy xizmat ko'rsatuvchisidan so'rang).
• O'pka transplantatsiyasi ba'zi holatlarda imkoniyatdir.
• O'pka kasalligi kuchayganligi sababli kislorod bilan davolash kerak bo'lishi mumkin.

O'pka bilan bog'liq muammolar, shuningdek, balg'amni suyultirish uchun davolash usullari bilan davolanadi. Bu o'pkadan balg'amni yo'talishni osonlashtiradi.

Ushbu usullarga quyidagilar kiradi:

• Sizni chuqur nafas olishga olib keladigan faoliyat yoki mashqlar
• Kun davomida havo yo'llarini juda ko'p balg'amdan tozalashga yordam beradigan qurilmalar
• Oila a'zosi yoki terapevt odamning ko'kragini, orqasini va qo'ltiq ostidagi sohani engil tarsillatadigan qo'lda ko'krak zarbasi (yoki ko'krak fizioterapiyasi).

Ichak va ovqatlanish muammolarini davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Kattaroq bolalar va kattalar uchun oqsil va kaloriya miqdori yuqori bo'lgan maxsus parhez
• Har ovqat paytida olinadigan yog'lar va oqsillarni emirilishiga yordam beradigan me'da osti bezi fermentlari
• Vitaminli qo'shimchalar, ayniqsa A, D, E va K vitaminlari
• Agar juda qattiq najas bo'lsa, provayderingiz boshqa davolanish usullarini maslahat berishi mumkin

Ivakaftor, lumakaftor, tezakaftor va eleksakaftor - bu ba'zi bir CF turlarini davolaydigan dorilar.

• Ular CFni keltirib chiqaradigan nuqsonli genlardan birining funktsiyasini yaxshilaydi.
• KF bilan og'rigan va ushbu dorilarning bir yoki bir nechtasini yakka o'zi yoki birgalikda qabul qilish huquqiga ega bemorlarning 90% gacha.
• Natijada, o'pkada qalin shilliqqurt kam hosil bo'ladi. Boshqa CF belgilari ham yaxshilanadi.

Uyda parvarish qilish va nazorat qilish quyidagilarni o'z ichiga olishi kerak.

• Tutun, chang, axloqsizlik, tutun, uy kimyoviy moddalari, kamin tutuni va mog'or yoki qo'ziqorinlardan saqlanish.
• Ko'p miqdorda suyuqlik berish, ayniqsa, chaqaloqlar va bolalarga issiq havoda, ich ketganda yoki axlat bo'shashganda yoki ortiqcha jismoniy mashqlar paytida.
• Har hafta 2 yoki 3 marta mashq qilish. Suzish, yugurish va velosipedda chiqish yaxshi imkoniyatdir.
• Nafas olish yo'llaridan shilimshiq yoki sekretsiyani tozalash yoki olib tashlash. Buni har kuni 1 dan 4 martagacha qilish kerak. Bemorlar, oilalar va parvarishchilar nafas yo'llarini toza saqlashga yordam berish uchun ko'krak qafasidagi perkussiya va postural drenajni amalga oshirishni o'rganishlari kerak.
• KF bilan og'rigan boshqa odamlar bilan aloqa qilish tavsiya etilmaydi, chunki ular infektsiyalarni almashishi mumkin (oila a'zolariga taalluqli emas).

Kistik fibrozni qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish orqali siz kasallikning stressini engillashtirasiz. Umumiy tajriba va muammolarga duch kelgan boshqalar bilan bo'lishish oilangizni yolg'iz his qilmasliklariga yordam beradi.

CF bilan kasallangan bolalarning aksariyati voyaga etmaguncha sog'lig'i yaxshi. Ular aksariyat tadbirlarda ishtirok etishlari va maktabga borishlari mumkin. CF bilan ko'plab yosh kattalar kollejni tugatadilar yoki ish topadilar.

Oxir oqibat o'pka kasalligi kuchayib, odam nogiron bo'lib qoladi. Bugungi kunda, voyaga etgan KF bilan og'rigan odamlarning o'rtacha umri taxminan 44 yoshni tashkil etadi.

O'lim ko'pincha o'pkaning asoratlari tufayli yuzaga keladi.

Eng tez-tez uchraydigan asorat surunkali nafas yo'li infektsiyasidir.

Boshqa asoratlarga quyidagilar kiradi:

• Ichakdagi muammolar, masalan, o't toshlari, ichak tutilishi va rektal prolaps
• Qonni yo'talish
• Surunkali nafas etishmovchiligi
• Qandli diabet
• Bepushtlik
• Jigar kasalligi yoki jigar etishmovchiligi, pankreatit, safro sirrozi
• Noto'g'ri ovqatlanish
• Burun poliplari va sinusit
• Osteoporoz va artrit
• Qaytishda davom etadigan pnevmoniya
• Pnevmotoraks
• O'ng tomonlama yurak etishmovchiligi (cor pulmonale)
• Kolorektal saraton

Agar go'dak yoki bolada CF alomatlari mavjud bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling:

• Isitma, yo'tal kuchayishi, balg'amdagi balg'am yoki qon o'zgarishi, ishtahani pasayishi yoki pnevmoniyaning boshqa belgilari
• Kilogramm halokining ko'payishi
• Noxush hidli yoki shilimshiqroq bo'lgan tez-tez ichak harakatlari yoki najaslar
• Shishgan qorin yoki shishganlikning ko'payishi

KF bilan og'rigan odamda yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki alomatlar kuchayib ketsa, ayniqsa og'ir nafas olish qiyinlishuvi yoki qon bilan yo'talayotgan bo'lsa, provayderingizga murojaat qiling.

CF ning oldini olish mumkin emas. Kasallikning oilaviy tarixi bo'lganlarni skrining tekshiruvi ko'plab tashuvchilarda CF genini aniqlashi mumkin.

CF

• Enteral ovqatlanish - bolani boshqarish muammolari
• Gastrostomiya bilan oziqlanadigan naycha - bolus
• Nafas olishda qanday nafas olish kerak
• Jejunostomiya bilan oziqlanadigan naycha
• Postural drenaj

• Klub o'ynash
• Postural drenaj
• To'shak barmoqlari
• Kistik fibroz

Donaldson SH, Pilewski JM, Grize M va boshq. Tezakaftor / ivacaftor kist fibrozisi va F508del / F508del-CFTR yoki F508del / G551D-CFTR bilan og'rigan bemorlarda. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynov JA. Kistik fibroz. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 432-bob.

Farrel PM, White TB, Ren CL va boshq. Kist fibrozisi diagnostikasi: Kistik fibroz fondi tomonidan konsensus bo'yicha ko'rsatmalar. J pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L va boshq. Kist fibrozisi bo'lgan Phe508del homozigotli bemorlarda lumakaftor / ivakaftor terapiyasining CFTR funktsiyasiga ta'siri. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Kistik fibroz. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 83-bob.

Rowe SM, Hoover V, Solomon GM, Sorscher EJ. Kistik fibroz. In: Broaddus VC, Meyson RJ, Ernst JD va boshq. Myurrey va Nadelning nafas olish tibbiyoti darsligi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 47-bob.

Teylor-Cousar JL, Munk A, McKone EF va boshq. Tezakaftor-ivakaftor phe508del uchun homozigotli mukozali fibrozli bemorlarda. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.