Alagil sindromining sabablari va qanday davolash kerak

Tarkib

• Mumkin alomatlar
• Alagil sindromining sabablari
• Alagil sindromining diagnostikasi
• Alagil kasalligini davolash

Alagil sindromi - bu noyob genetik kasallik bo'lib, u bir nechta organlarga, ayniqsa jigar va yurakka jiddiy ta'sir qiladi va o'limga olib kelishi mumkin. Ushbu kasallik safro va jigar yo'llarining etarli emasligi bilan ajralib turadi, shuning uchun jigarda safro to'planishiga olib keladi, bu esa qondan chiqindilarni yo'q qilish uchun normal ishlashiga to'sqinlik qiladi.

Semptomlar hali ham bolalikda namoyon bo'ladi va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uzoq muddatli sariqlikning sababi bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda alomatlar sezilmasdan o'tishi mumkin, bu jiddiy zarar etkazmaydi va og'irroq holatlarda zararlangan organlarni ko'chirib o'tkazish kerak bo'ladi.

Mumkin alomatlar

Alagille sindromi o't yo'llarining etarli emasligidan tashqari, turli xil belgilar va alomatlarni keltirib chiqaradi, masalan:

• Sarg'ish teri;
• Ko'zga dog'lar;
• Kelebek shaklidagi umurtqa suyaklari;
• Peshonasi, iyagi va burni chiqib turishi;
• Yurak muammolari;
• Rivojlanishni kechiktirish;
• Umumiy qichishish;
• Teri ustida xolesterin birikmasi;
• Periferik o'pka stenozi;
• Oftalmik o'zgarishlar.

Ushbu alomatlardan tashqari, jigar etishmovchiligi ham asta-sekin, yurak va buyrak anormalliklari paydo bo'lishi mumkin. Umuman olganda, kasallik 4 yoshdan 10 yoshgacha barqarorlashadi, ammo jigar etishmovchiligi yoki yurak shikastlanganda o'lim xavfi katta.

Alagil sindromining sabablari

Alagil sindromi autosomal dominant kasallik bo'lib, demak, agar bolaning ota-onalaridan biri bu muammoga duch kelsa, bolada bu kasallik 50% ko'proq bo'ladi. Shu bilan birga, mutatsiya bolada ham bo'lishi mumkin, hatto ikkala ota-onasi sog'lom bo'lsa ham.

Ushbu kasallik 20-xromosomada joylashgan ma'lum bir genni kodlovchi DNK ketma-ketligidagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, bu jigar, yurak va boshqa organlarning normal ishlashi uchun javob beradi va ularning normal ishlamasligiga olib keladi.

Alagil sindromining diagnostikasi

Bu ko'plab alomatlarni keltirib chiqarganligi sababli, ushbu kasallikning diagnostikasi bir necha usul bilan amalga oshirilishi mumkin, ularning eng keng tarqalgani bu jigar biopsiyasi.

Belgilari va alomatlarini baholash

Agar terida sarg'ish bo'lsa, yoki yuz va o'murtqa xarakterli anomaliyalar, yurak va buyrak bilan bog'liq muammolar, oftalmik o'zgarishlar yoki rivojlanishning kechikishi bo'lsa, bolada ushbu sindromdan aziyat chekish ehtimoli katta. Shu bilan birga, kasallikni aniqlashning boshqa usullari mavjud.

Pankreasning ishlashini o'lchash

Najasni tahlil qilish orqali me'da osti bezi faoliyatini baholash, bola iste'mol qilgan oziq-ovqat tomonidan qancha yog 'yutilishini aniqlash uchun testlarni o'tkazish mumkin. Biroq, ko'proq testlarni o'tkazish kerak, chunki faqat ushbu test boshqa kasalliklarning ko'rsatkichi bo'lishi mumkin.

Kardiolog tomonidan baholash

Kardiolog yurakning tuzilishini va ishlashini ko'rish uchun ultratovush tekshiruvidan iborat ekokardiyogram yordamida yoki yurak ritmini o'lchaydigan elektrokardiogramma yordamida yurak muammosini aniqlay oladi.

Oftalmolog tomonidan baholash

Oftalmolog har qanday anormallik, ko'zning buzilishi yoki retinada pigmentatsiya o'zgarishini aniqlash uchun ixtisoslashtirilgan ko'z tekshiruvini o'tkazishi mumkin.

Orqa miya rentgenologik tekshiruvi 

Umurtqa pog'onasi rentgenogrammasini bajarish, umurtqa pog'onasi suyaklarini kapalak shaklida aniqlashga yordam beradi, bu esa ushbu sindrom bilan bog'liq eng keng tarqalgan nuqson.

Alagil kasalligini davolash

Ammo bu kasallikning davosi yo'q, ammo simptomlar va hayot sifatini yaxshilash uchun, ursodiol va A, D, E, K vitaminlari, kaltsiy va rux bilan vitaminlar, safro oqishini tartibga soluvchi dorilar, tavsiya etilgan ovqatlanish etishmovchiligini to'g'irlash uchun tavsiya etiladi. kasallik tufayli yuzaga keladi.

Keyinchalik og'ir holatlarda jarrohlik amaliyotiga yoki hatto jigar va yurak kabi organlarni ko'chirib o'tkazishga to'g'ri kelishi mumkin.