Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): bu nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Fibrodisplaziya nima sabab bo'ladi
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Davolash qanday amalga oshiriladi

FOP, progressiv miyozit ossifikansi yoki tosh odam sindromi deb ham ataladigan fibrodysplasia ossificans progressiva - bu juda kam uchraydigan genetik kasallik, bu tananing yumshoq to'qimalari, masalan, ligamentlar, tendonlar va mushaklar ossifikatsiyaga olib keladi, qattiqlashadi va tana harakatlariga to'sqinlik qiladi. Bundan tashqari, bu holat tanadagi o'zgarishlarni ham keltirib chiqarishi mumkin.

Ko'pgina hollarda alomatlar bolalik davrida namoyon bo'ladi, ammo to'qimalarning suyakka aylanishi kattalargacha davom etadi, tashxis qo'yilgan yoshi har xil bo'lishi mumkin. Shu bilan birga, tug'ilish paytida chaqaloq allaqachon oyoq barmoqlari yoki qovurg'alarida malformatsiyalar mavjud bo'lib, bu pediatrni kasallikdan shubha qilishiga olib kelishi mumkin.

Fibrodisplaziya ossificans progressivani davolash imkoniyati mavjud emasligiga qaramay, bolaga doimo pediatr va pediatrik ortoped hamroh bo'lishi muhimdir, chunki davolashning ba'zi alomatlarini, masalan, shishish yoki bo'g'imlarda og'riqni engillashtiradigan, davolashning sifatini yaxshilashga yordam beradigan shakllar mavjud. hayot.

Asosiy simptomlar

Fibrodisplaziya ossificans progressivaning dastlabki belgilari odatda tug'ilishdan keyin oyoq barmoqlari, umurtqa pog'onasi, elkalari, sonlari va bo'g'imlarida malformatsiyalar mavjudligi bilan paydo bo'ladi.

Boshqa alomatlar odatda 20 yoshgacha paydo bo'ladi va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tana bo'ylab qizarib ketgan shishlar, ular yo'qoladi, ammo suyakni joyida qoldiradi;
• Qon tomirlarida suyak rivojlanishi;
• Qo'llarni, qo'llarni, oyoqlarni yoki oyoqlarni harakatga keltirishda asta-sekin qiyinchilik;
• Oyoq-qo'llarda qon aylanishi bilan bog'liq muammolar.

Bundan tashqari, ta'sirlangan hududlarga qarab, shuningdek, yurak yoki nafas olish yo'llari bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi, ayniqsa tez-tez nafas olish yo'llari infektsiyalari paydo bo'lganda.

Fibrodysplasia ossificans progressiva odatda bo'yin va elkalarga ta'sir qiladi, so'ngra orqa, magistral va oyoq-qo'llarga o'tadi.

Garchi kasallik vaqt o'tishi bilan bir nechta cheklovlarni keltirib chiqarishi va hayot sifatini keskin pasaytirishi mumkin bo'lsa-da, umr ko'rish davomiyligi odatda uzoqdir, chunki odatda hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan juda jiddiy asoratlar mavjud emas.

Fibrodisplaziya nima sabab bo'ladi

Fibrodysplasia ossificans progressiva ning o'ziga xos sababi va to'qimalarning suyakka aylanish jarayoni hali ma'lum emas, ammo kasallik xromosomadagi genetik mutatsiya tufayli kelib chiqadi. 2 Bu mutatsiya ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin bo'lsa ham, bu ko'proq kasallik tasodifiy ko'rinishda uchraydi.

So'nggi paytlarda erta FOP lezyonlarida mavjud bo'lgan fibroblastlarda suyak 4 morfogenetik oqsilining (BMP 4) ekspressioni oshdi. BMP 4 oqsili 14q22-q23 xromosomasida joylashgan.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Bunga irsiy o'zgarish sabab bo'lganligi va buning uchun maxsus genetik test mavjud emasligi sababli, tashxis odatda pediatr yoki ortoped tomonidan, simptomlarni baholash va bolaning klinik tarixini tahlil qilish orqali amalga oshiriladi. Buning sababi shundaki, boshqa testlar, masalan, biopsiya, tekshirilgan joyda suyak rivojlanishiga olib kelishi mumkin bo'lgan kichik shikast etkazadi.

Ko'pincha, ushbu holatning birinchi topilishi tananing yumshoq to'qimalarida massalarning mavjudligi bo'lib, ular hajmi asta-sekin kamayib, ossifikatsiya qilinadi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Kasallikni davolashga yoki uning rivojlanishiga to'sqinlik qilishga qodir davolanish shakli mavjud emas va shuning uchun ko'pchilik bemorlar 20 yoshdan keyin nogironlar aravachasida yoki yotoqda yotishlari juda keng tarqalgan.

Sovuq yoki gripp kabi nafas yo'llari infektsiyalari paydo bo'lganda, davolanishni boshlash va ushbu organlarda jiddiy asoratlar paydo bo'lishining oldini olish uchun birinchi alomatlar paydo bo'lgandan so'ng darhol kasalxonaga borish juda muhimdir. Bundan tashqari, og'iz gigienasini saqlab qolish, shuningdek, tishlarni davolash zarurligini oldini oladi, natijada yangi suyak shakllanishi inqirozlari paydo bo'lishi mumkin, bu esa kasallik ritmini tezlashtirishi mumkin.

Ular cheklangan bo'lishiga qaramay, ushbu kasallikka chalingan odamlarning bo'sh vaqtlarini va ijtimoiy muloqotlarini rivojlantirish juda muhimdir, chunki ularning intellektual va kommunikativ qobiliyatlari buzilmagan va rivojlanib bormoqda.