Mitoxondriyal kasalliklar: ular nima, sabablari, alomatlari va davolash usullari

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Mumkin sabablar
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Mitoxondriya kasalliklari - bu mitoxondriyaning etishmasligi yoki faolligining pasayishi bilan ajralib turadigan, hujayradagi energiya ishlab chiqarishning etarli emasligi bilan ajralib turadigan genetik va irsiy kasalliklar, bu hujayralar o'limiga va uzoq muddatda organlarning etishmovchiligiga olib kelishi mumkin.

Mitoxondriya - hujayralar ichida mavjud bo'lgan kichik tuzilmalar, ular hujayralar o'z vazifalarini bajarishi uchun zarur bo'lgan energiyaning 90% dan ko'pini ishlab chiqarishga mas'uldir. Bundan tashqari, mitoxondriya gemoglobinlarning gem guruhini shakllantirish jarayonida, xolesterin, nörotransmitterlar almashinuvida va erkin radikallar ishlab chiqarishda ham ishtirok etadi. Shunday qilib, mitoxondriya faoliyatidagi har qanday o'zgarish sog'liq uchun jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin.

Asosiy simptomlar

Mitokondriyal kasalliklarning alomatlari mutatsiyaga, hujayra ichida ta'sirlangan mitoxondriyalar soniga va ishtirok etgan hujayralar soniga qarab o'zgarib turadi. Bundan tashqari, ular hujayralar va mitoxondriyalarning joylashgan joyiga qarab farq qilishi mumkin.

Umuman olganda, mitoxondriyal kasallikni ko'rsatadigan alomatlar va alomatlar quyidagilar:

• Mushaklarning kuchsizligi va mushaklar koordinatsiyasining yo'qolishi, chunki mushaklar juda ko'p energiyaga muhtoj;
• Kognitiv o'zgarishlar va miyaning degeneratsiyasi;
• Oshqozon-ichak traktining o'zgarishi, ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq mutatsiyalar mavjud bo'lganda;
• Yurak, oftalmik, buyrak yoki jigar muammolari.

Mitoxondriyal kasalliklar hayotning istalgan vaqtida paydo bo'lishi mumkin, ammo mutatsiya qancha tez namoyon bo'lsa, simptomlar shunchalik og'irlashadi va o'lim darajasi shunchalik yuqori bo'ladi.

Tashxis qanday aniqlanadi

Tashxis qo'yish qiyin, chunki kasallik belgilari boshqa holatlarni ham taklif qilishi mumkin. Mitoxondriyal tashxis odatda faqat so'raladigan test natijalari noaniq bo'lganda tuziladi.

Mitokondriyal kasallikni aniqlash ko'pincha mitoxondriyal kasalliklarga ixtisoslashgan shifokorlar tomonidan genetik va molekulyar testlar orqali amalga oshiriladi.

Mumkin sabablar

Mitoxondriyal kasalliklar genetikdir, ya'ni ular mitoxondrial DNKda mutatsiyalar mavjudligiga yoki yo'qligiga va hujayra ichidagi mutatsiyaning ta'siriga qarab namoyon bo'ladi. Tananing har bir hujayrasi sitoplazmasida yuzlab mitoxondriyaga ega, ularning har biri o'ziga xos genetik materialga ega.

Bitta hujayrada mavjud bo'lgan mitoxondriya bir-biridan farq qilishi mumkin, xuddi mitoxondriyadagi DNKning miqdori va turi hujayradan hujayraga farq qilishi mumkin. Mitoxondriyal kasallik xuddi shu hujayraning ichida genetik moddasi mutatsiyaga uchragan va bu mitoxondriyaning ishlashiga salbiy ta'sir ko'rsatadigan mitoxondriyalar bo'lganida sodir bo'ladi. Shunday qilib, mitoxondriya qancha nuqsonli bo'lsa, shuncha kam energiya ishlab chiqariladi va hujayra o'lishi ehtimoli shunchalik katta bo'lib, hujayra mansub bo'lgan organning ishiga putur etkazadi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Mitokondriyal kasallikni davolash odamning farovonligini oshirish va kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishga qaratilgan bo'lib, vitaminlar, hidratsiya va muvozanatli ovqatlanishdan foydalanish shifokor tomonidan tavsiya etilishi mumkin. Bundan tashqari, badanning muhim harakatlarini ushlab turish uchun energiya tanqisligi bo'lmasligi uchun juda kuchli jismoniy mashqlar bilan shug'ullanmaslik tavsiya etiladi. Shunday qilib, inson o'z energiyasini tejashi muhimdir.

Mitokondriyal kasalliklarni davolashning o'ziga xos usuli mavjud emasligiga qaramay, mitoxondriyal DNKning mutatsion mutatsiyasini avloddan avlodga o'tishini oldini olish mumkin. Bu urug'lantirilgan tuxumga urug 'bilan mos keladigan tuxum hujayrasi yadrosini mitoxondriya donori deb nomlangan boshqa ayolning sog'lom mitoxondriyasi bilan birlashtirish orqali sodir bo'ladi.

Shunday qilib, embrion ota-onasining genetik materialiga va boshqa odamning mitoxondriyasiga ega bo'lib, xalq orasida "uchta ota-onaning chaqalog'i" deb nomlanadi. Irsiyatni to'xtatish nuqtai nazaridan samarali bo'lishiga qaramay, ushbu uslub hali ham tartibga solinishi va axloq qo'mitalari tomonidan qabul qilinishi kerak.