Karyotiplash

Karyotiplash - hujayralar namunasidagi xromosomalarni tekshirish uchun sinov. Ushbu test irsiy muammolarni kasallik yoki kasallikning sababi sifatida aniqlashga yordam beradi.

Sinov deyarli har qanday to'qimalarda, shu jumladan:

• Amniotik suyuqlik
• Qon
• Ilik
• O'sayotgan bolani (platsenta) oziqlantirish uchun homiladorlik paytida rivojlanadigan organning to'qimasi

Amniotik suyuqlikni tekshirish uchun amniyosentez amalga oshiriladi.

Suyak iligi namunasini olish uchun suyak iligi biopsiyasi zarur.

Namuna maxsus idish yoki naychaga solinadi va laboratoriyada o'sishiga ruxsat beriladi. Keyinchalik hujayralar yangi namunadan olinadi va bo'yaladi. Laboratoriya mutaxassisi mikroskop yordamida hujayra namunasidagi xromosomalarning kattaligi, shakli va sonini tekshiradi. Bo'yalgan namuna xromosomalarning joylashishini ko'rsatish uchun suratga olinadi. Bunga kariotip deyiladi.

Xromosomalarning soni yoki joylashuvi orqali ma'lum muammolarni aniqlash mumkin. Xromosomalarda asosiy genetik material DNKda saqlanadigan minglab genlar mavjud.

Sinovga tayyorgarlik ko'rish bo'yicha tibbiy yordam ko'rsatmalariga rioya qiling.

Sinov qanday his etilishi namunadagi protsedurada qon (venipunktur), amniyosentez yoki suyak iligi biopsiyasi qilinganligiga bog'liq.

Ushbu test quyidagilarni bajarishi mumkin:

• Xromosomalar sonini hisoblang
• Xromosomalarning tarkibiy o'zgarishini qidiring

Ushbu test amalga oshirilishi mumkin:

• Homilaning tushish tarixi bo'lgan juftlikda
• G'ayrioddiy xususiyatlarga ega yoki rivojlanishida sustkashlikka ega bo'lgan har qanday bolani yoki chaqaloqni tekshirish

Suyak iligi yoki qon tekshiruvi surunkali miyelojli leykemiya (KML) bilan kasallangan odamlarning 85 foizida uchraydigan Filadelfiya xromosomasini aniqlash uchun o'tkazilishi mumkin.

Amniotik suyuqlik testi rivojlanayotgan bolani xromosoma muammolarini tekshirish uchun o'tkaziladi.

Sizning provayderingiz karyotip bilan birgalikda boshqa testlarni buyurishi mumkin:

• Mikroarray: Xromosomalardagi kichik o'zgarishlarni ko'rib chiqadi
• Fluorescent in situ hybridization (FISH): Xromosomalardagi o'chirish kabi kichik xatolarni qidiradi

Oddiy natijalar:

• Ayollar: 44 ta autosoma va 2 ta jinsiy xromosoma (XX), 46, XX deb yozilgan
• Erkaklar: 44 ta autosomalar va 2 ta jinsiy xromosomalar (XY), 46, XY sifatida yozilgan

Anormal natijalar genetik sindrom yoki holatga bog'liq bo'lishi mumkin, masalan:

• Daun sindromi
• Klinefelter sindromi
• Filadelfiya xromosomasi
• Trisomiya 18
• Tyorner sindromi

Kimyoterapiya karyotiplashning normal natijalariga ta'sir qiladigan xromosomalarning uzilishiga olib kelishi mumkin.

Xatarlar namunani olish uchun ishlatiladigan protsedura bilan bog'liq.

Ba'zi hollarda, laboratoriya idishida o'sadigan hujayralar uchun muammo paydo bo'lishi mumkin. Anormal xromosoma muammosi aslida inson tanasida ekanligini tasdiqlash uchun kariotip sinovlarini takrorlash kerak.

Xromosoma tahlili

• Karyotiplash

Bacino, CA, Sitogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 20-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 81-bob.

Stein CK. Zamonaviy patologiyada sitogenetikaning qo'llanilishi. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Genri laboratoriya usullari bo'yicha klinik diagnostika va boshqarish. 23-nashr Sent-Luis, MO: Elsevier; 2017 yil: 69-bob.