Fridreyx ataksiyasi

Fridreyx ataksiyasi - bu oilalar (merosxo'r) orqali o'tadigan noyob kasallik. Bu mushaklarga va yurakka ta'sir qiladi.

Fridreyx ataksiyasi frataxin (FXN) deb nomlangan genning nuqsoni tufayli yuzaga keladi. Ushbu genning o'zgarishi tanani DNKning trinukleotid takrorlash (GAA) deb nomlangan qismini juda ko'p bo'lishiga olib keladi. Odatda, tanada taxminan 8 dan 30 gacha GAA nusxalari mavjud. Fridreyx ataksiyasi bilan kasallangan odamlar 1000 nusxaga ega. Odamda GAA nusxalari qancha ko'p bo'lsa, kasallik erta hayotda boshlanadi va tezroq kuchayadi.

Fridreyx ataksiyasi - bu autosomal retsessiv genetik kasallik. Demak, nuqsonli genning nusxasini onangizdan ham, otangizdan ham olishingiz kerak.

Semptomlar miya va o'murtqa sohalaridagi koordinatsiyani, mushaklarning harakatlanishini va boshqa funktsiyalarni boshqaradigan tuzilmalarni eskirganligidan kelib chiqadi. Alomatlar ko'pincha balog'at yoshidan oldin boshlanadi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• G'ayritabiiy nutq
• Ko'rishdagi o'zgarishlar, ayniqsa rang ko'rish
• Pastki oyoqlarda tebranishlarni his qilish qobiliyatining pasayishi
• Oyoqdagi muammolar, masalan, bolg'a barmog'i va baland kamarlar
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish, bu odamlarning taxminan 10 foizida uchraydi
• Jerky ko'z harakatlari
• Muvofiqlashtirish va muvozanatni yo'qotish, bu tez-tez tushishga olib keladi
• Mushaklarning zaifligi
• Oyoqlarda reflekslar yo'q
• Vaqt o'tishi bilan kuchayib boradigan beqaror yurish va muvofiqlashtirilmagan harakatlar (ataksiya)

Mushaklar bilan bog'liq muammolar umurtqaning o'zgarishiga olib keladi. Bu skolyoz yoki kifoskolyozga olib kelishi mumkin.

Yurak kasalligi ko'pincha rivojlanadi va yurak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin. Yurak etishmovchiligi yoki davolanishga javob bermaydigan disritmiyalar o'limga olib kelishi mumkin. Qandli diabet kasallikning keyingi bosqichlarida rivojlanishi mumkin.

Quyidagi testlarni bajarish mumkin:

• EKG
• Elektrofizyologik tadqiqotlar
• EMG (elektromiyografiya)
• Genetik sinov
• Nerv o'tkazuvchanligini sinash
• Mushaklar biopsiyasi
• Boshning rentgenogrammasi, KT yoki MRI
• Ko'krak qafasi rentgenogrammasi
• Orqa miya rentgenogrammasi

Qonda shakar (glyukoza) tekshiruvlari diabet yoki glyukoza intoleransini ko'rsatishi mumkin. Ko'zni tekshirishda optik asab buzilishi ko'rsatilishi mumkin, bu ko'pincha alomatlarsiz yuz beradi.

Fridreyx ataksiyasini davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Maslahat
• Nutq terapiyasi
• Jismoniy davolash
• Yurish uchun yordamchi vositalar yoki nogironlar aravachasi

Skolyoz va oyoq muammolari uchun ortopedik vositalar (braketlar) kerak bo'lishi mumkin. Yurak kasalliklari va diabetni davolash odamlarning uzoq umr ko'rishlariga va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Fridreyx ataksiyasi asta-sekin kuchayib boradi va kundalik ishlarda muammo tug'diradi. Ko'p odamlar kasallik boshlanganidan keyin 15 yil ichida nogironlar kolyaskasidan foydalanishlari kerak. Kasallik erta o'limga olib kelishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qandli diabet
• Yurak etishmovchiligi yoki yurak kasalligi
• Atrofda harakat qilish qobiliyatini yo'qotish

Agar Fridreyx ataksiyasining alomatlari paydo bo'lsa, ayniqsa, oilada kasallik buzilishi kelib chiqqan bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling.

Friedreich ataksiyasining oilaviy tarixi bo'lgan, farzand ko'rishni niyat qilgan odamlar, ularning xavfini aniqlash uchun genetik tekshiruvni ko'rib chiqishni xohlashlari mumkin.

Fridrixning ataksiyasi; Spinoserebellar degeneratsiyasi

• Markaziy asab tizimi va periferik asab tizimi

Mink JW. Harakatning buzilishi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 20-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 597-bob.

Warner WC, Sawyer JR. Skolyoz va kifoz. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Kempbellning operativ ortopediyasi. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 44-bob.